Ọdun Noonan: Apejuwe, ami, itọju

Orisirisi awọn ẹya-ara ti o wa ninu awọn ọmọ wẹwẹ. Diẹ ninu wọn ni a kà pe o wọpọ. Sugbon o wa awọn aisan to lewu. Iwa wọn jẹ kekere. Sibẹsibẹ, ọpọlọpọ ni awọn esi to gaju. Ọkan ninu awọn pathologies yii jẹ ailera Noonan. Jẹ ki a ṣe akiyesi rẹ ni apejuwe sii. Akọsilẹ naa yoo ṣe apejuwe bi iṣọnjẹ Noonan yoo ṣe afihan ararẹ ati idi ti. Aworan ti arun na yoo tun gbekalẹ ninu ọrọ naa.

Alaye pataki

Ijẹ-ara Noonan jẹ ẹya-ara ti o mọ. Itọsọna PTPN11 ti a sọ mutiyo lati ọdọ awọn obi ti o n gbe o kọja si ọmọ. Gẹgẹbi ofin, awọn ọkunrin jẹ alagiri. Nitorina, a ti gba pupọ yii nipasẹ laini iya. Ni ọpọlọpọ igba, awọn ẹbi ebi ti aisan yii jẹ akiyesi. Awọn igba diẹ ti ko ni ibatan si ẹda, sibẹsibẹ wọn tun ṣe igbasilẹ ni iṣe.

Itan itan

Ni akoko kan, ṣiṣe bi ọmọ onisegun ọkan ọlọgbẹ, Jacqueline Noonan, ti o ṣiṣẹ ni ile iwosan University of Iowa, woye pe ẹgbẹ diẹ ninu awọn ọmọde, eyiti awọn ọmọdekunrin ati awọn ọmọde ti o ni iṣọn ara iṣọn ti a npe ni ẹmu, ni igba diẹ, , O wa ni eti ati ptosis. Lẹhin ti o ti kẹkọọ awọn ifarahan ti awọn aisan okan pẹlu awọn ibajẹ idagbasoke miiran ni awọn alaisan 833, dokita kọ iwe kan ni 1962. Ni awọn iṣẹ ó apejuwe mẹsan igba ni eyi ti lori lẹhin ti ọkàn bajẹ aisedeedee inu iru ati iwa oju awọn ẹya ara ẹrọ, àyà abuku , ati Kikuru. Arun naa ri ni mejeeji ati akọ ati abo.

Ọdun Noonan: awọn aami aisan

Awọn nọmba ti o jẹ ẹya ti o ṣe iyatọ awọn imọ-ara lati awọn elomiran wa. Awọn wọnyi ni, ni pato:

• Idagbasoke kekere. Ni awọn obirin - 1,53, ni awọn ọkunrin - 1,63 m. Ni akoko ibi ti a ti bi gbogbo gigun ara kan, ati iwuwo ọmọde wa laarin awọn ifilelẹ ti iwuwasi. Idaduro ni idagba bẹrẹ ni ọjọ ori ọdun 2-3.
• Iyipada ti oju. Alaisan ayẹwo Noonan dídùn, ti o gbajumo B oju almondi apẹrẹ. Ni igun inu ni awọ ara kan wa. Tun ṣe akiyesi ptosis (awọn ipenpeju ti isalẹ) nitori iṣẹ isan ti a ti dinra tabi nitori awọn oju-iwo oju kekere. To meji-meta ti gbogbo awọn ọmọde pẹlu ségesège ni o wa disturbances ti iran. Nigba ti ptosis lopin aaye ti wo ki o si ndagba a squint.
• Awọn iṣoro ni ọna ti awọn awọ. Oke oke ti wa ni labẹ abẹ, nibẹ ni ọrun giga ti o ga. Lori awọn oju mejeji mejeji idibajẹ ti eyin jẹ aṣiṣe.
• Isalẹ kekere tabi ibajẹ ti awọn ọdun. Gegebi abajade ti anomaly yi, igbọran jẹ idamu.
• Ọrun kukuru kukuru.
• Oju ewe Shchitobraznaya pẹlu o ni awọn ori omu.
• Idibajẹ ni igbẹhin atẹgun (ilera).
• Flat ẹsẹ.
• Awọn ika ọwọ kukuru.

Malformations ti ara inu

Ọlọjẹ Noonan ni a maa n tẹle pẹlu awọn lile ni iṣẹ ti eto inu ọkan ati ẹjẹ. Lodi si ẹhin abẹrẹ, itọku (stenosis) ninu ẹhin ẹdọforo ti han, bakannaa abawọn ni septum interventricular. Ibi keji ti wa ni idasilẹ nipasẹ awọn ohun ajeji ti eto ipilẹ-jinde. Nitorina, lati inu awọn ọmọ-inu ni a fi han iru awọn abawọn bi hypoplasia (insufficiency ti idagbasoke idagbasoke) tabi awọn isansa ti ọkan akọọlẹ. Bi o ṣe jẹ deede, o yatọ lati deede lati daajẹ ailera. Awọn ọmọbirin nigbagbogbo ni ibẹrẹ ti iṣe oṣuwọn, awọn ọmọkunrin - cryptorchidism tabi testicles wa patapata. Awọn ẹtọ ti spermatogenesis wa tun wa. Ni nọmba nọmba kan, spermatozoa wa patapata. Ni idakeji awọn iṣẹ pẹlu iṣọn-ara Noonan, awọn ẹjẹ ti pọ sii. Diẹ ninu awọn alaisan tun le fi kẹtalelogun ti opolo idagbasoke ninu awọn ìwọnba.

Awọn fọọmu

Awọn orisi pathology meji wa:

• Fọọmu idile. O jẹ iyatọ nipa iseda ti o jẹ ẹya ti o jẹ ti o ni agbara pupọ. Ninu awọn ti nmu eeyan mutant, awọn ọmọ han pẹlu awọn imọ-ara.
• Fọọmu lapapọ. Ni idi eyi, iyipada han lati ọran si ọran. Ninu aṣoju ijẹrisi yii ko mọ.

Awọn okunfa

Awọn ifosiwewe ti o wọpọ julọ ti o mu awọn pathology jẹ iyipada ti irawọ PTPN11. Idi yii ni o han ni 50% awọn alaisan. Sibẹ, ninu ipin ogorun diẹ ninu awọn eniyan ti o ni iṣọn-ẹjẹ yii, idiyele jiini ko ṣe akiyesi. Ijẹgun ti awọn ẹda ọkan waye ninu fọọmu autosomal fọọmu. Awọn ailera le fa si nipasẹ iyipada tuntun. Lati eyi o tẹle pe awọn obi ti o ni irufẹ iru bẹẹ ko ni le ni ọmọ miiran.

Imọlẹ

O fi sori ẹrọ ni ibamu pẹlu awọn ẹya ara ita gbangba (ti wọn ṣe apejuwe wọn loke). Bakannaa ninu ayẹwo ti awọn ayẹwo idanimọ yàtọ ni a ṣe iwadi. Ni pato, iyọkuro wa ni ifojusi ti testosterone, idiyele XII ti coagulation. Iwadi imọ-ẹrọ jẹ tun waiye. X-ray ti sternum, echocardiography, ECG ti wa ni aṣẹ. Pẹlu iranlọwọ ti awọn ọna wọnyi, awọn ẹya ara ti awọn ara inu ti wa ni afihan. Dokita tun le juwe ijumọsọrọ ti egbogi Jiini.

Awọn iṣẹlẹ itọju

Ni asopọ pẹlu ipo conditional ti ailera, itọju naa ni o ni pataki si imukuro awọn aami aisan. Pẹlu cryptorchidism, iṣẹ abẹ ti wa ni ogun. Ni awọn abajade ti awọn ayẹwo rẹ gbe si inu ẹyẹ. Ni idakeji idiwọn diẹ ninu ifojusi awọn androgens, a ṣe iṣeduro itọju ailera homonu. Ni iwaju ikuna aifọwọyi, a ti pa ilana iṣan ẹjẹ. Pẹlu iranlọwọ iranlọwọ rẹ, yọyọ awọn ọja ti iṣelọpọ lati inu ara nipasẹ ọna ti imudanijẹ ẹjẹ ti a fi ẹjẹ ṣe.