Laron dídùn: okunfa, okunfa, itoju, piroginosis

Laron dídùn - a pathological majemu ninu eyi ti awọn ara ni ko ni anfani lati gba ki o si lo ti idagbasoke homonu. Awọn wọpọ aisan ti awọn ti o ṣẹ - dwarfism. Laarin awọn miiran àpẹẹrẹ a le damo ailera ti awọn isan ati ki o sokale stamina, ọmọ hypoglycemia, leti ibalopo idagbasoke, ọwọ ti kikuru, bi daradara bi isanraju. Julọ igba fa ajeji ayipada (awọn iyipada) ti a pupọ lodidi fun idagba. O ti wa ni jogun ni ohun autosomal recessive aami.

aisan

Laron saa ni a toje ẹjẹ. Ni idi eyi, awọn okunfa ti finnifinni, maa ni apapọ awọn ošuwọn ti idagbasoke ati àdánù ere, sugbon ni ojo iwaju won ti ara idagbasoke pìpesè bosipo. Mẹta agbalagba akọ ọdọ kundori idagbasoke ti 130 cm. Growth obinrin jẹ kere ju 120 cm.

Ni afikun si awọn kekere idagbasoke ti awọn niwaju Ẹkọ aisan ara aami aiṣan wọnyi:

• isan ailera, aini ti ìfaradà;
• Hypoglycemia ni igba ewe;
• leti puberty;
• yoku kekere genitals;
• tinrin, lagbara irun;
• o ṣẹ ti awọn be ti eyin;
• kuru npọ;
• isanraju;
• pato oju awọn ẹya ara ẹrọ (oguna iwaju, sunken imu, blue sclera dídùn).

idi

Laron dídùn nfa iyipada ninu idagbasoke homonu ibudo - amuaradagba ri lori awọn lode tanna ti ẹyin jakejado ara. Ibudo idagba homonu ti wa ni ti a ti pinnu lati da o si mu awọn somatotropin, nitorina pilẹìgbàlà idagba ati pipin ti ẹyin. Awọn iyipada ti awọn pupọ roju awọn deede functioning ti awọn ti ibi siseto ati ki o ja si disturbances ti cell idagbasoke. Ọpọlọpọ awọn àpẹẹrẹ ti arun to šẹlẹ nipasẹ awọn ailagbara lati se ina kan Atẹle homonu - hisulini-bi idagbasoke ifosiwewe.

heredity

Ni ọpọlọpọ igba, Laron dídùn ninu awọn ọmọde ti wa ni jogun ni ohun autosomal recessive ona. Eleyi tumo si wipe awọn ikuna wa ni ṣẹlẹ nipasẹ awọn iyipada ninu mejeji idaako ti awọn tókàn pupọ ni kọọkan cell. Obi ti awọn alaisan pẹlu ségesège maa wa ni ẹjẹ ti ọkan daakọ ti awọn mutated pupọ, o si ṣọwọn jiya lati awọn aṣoju manifestations ti awọn ajilo. Nigba ti meji ẹjẹ ti a recessive autosomal arun bi ọmọ-iní arun ewu ni 25%; seese lati wa ni a palolo ti ngbe ti bi kọọkan ninu awọn obi - 50%; anfani ti ko inheriting eyikeyi ajeji tabi mutated pupọ - 25%.

Ni ibamu si diẹ ninu awọn iroyin, nibẹ ni o wa idile ninu eyi ti Laron dídùn wa ni jogun ni ohun autosomal ako ona. Ni iru awọn igba miran, fun awọn gbigbe ti arun wa ni a iyipada ninu ọkan daakọ ti awọn tókàn pupọ ni kọọkan cell. Nigba miran ẹya ara ẹrọ yi adopts a ọmọ lati kan obi awọn Ẹkọ aisan ara ti awọn alaisan. Mo ki o si titun igba, ko jogun jiini iyipada, nigbati o ṣẹ ti wa ni ayẹwo ni awọn ọmọde ni awọn idile ti kò ni kan nikan nla ti ni arun na. A eniyan pẹlu kan timo Ẹkọ aisan ara iroyin mutated pupọ sí àwọn ọmọ wọn ni 50% ti awọn igba miran.

àyẹwò

Lẹhin ti awọn ibẹrẹ iwadi ti kedere ami ati awọn àpẹẹrẹ kan ti a ti pataki le ṣe iwadii Laron dídùn (awọn fọto ti awọn eniyan pẹlu Ẹkọ aisan ara cm. Ni awọn article). afikun igbeyewo ti wa ni ti gbe jade lati jẹrisi yi okunfa ati ki o munadoko yiyatọ, pẹlu a ẹjẹ igbeyewo fun pato homonu. Julọ igba ni awọn eniyan pẹlu awọn ẹjẹ kari ti o ga ipele ti idagbasoke homonu ni akoko kanna pẹlu kan isalẹ ni hisulini-bi idagbasoke ifosiwewe. Ni awọn igba miiran, onisegun juwe jiini-ẹrọ lati jẹrisi pe awọn pupọ iyipada. aisan igbese esi gba lati mọ gbọgán Laron dídùn.

itọju

Patapata ni arowoto yi pathological ipinle ti igbalode oogun jẹ ko sibe ni agbara. Aseyori itọju ailera nipataki lojutu lori isare ti idagba, eyi ti o ti pese nipa awọn subcutaneous abẹrẹ ti hisulini sonu homonu. Nkan lowo PCM idagba (ni iga), o accelerates awọn idagbasoke ti awọn ọpọlọ ati idilọwọ awọn iṣẹlẹ ti ijẹ-ara ségesège ṣẹlẹ nipasẹ pẹ aipe pataki awọn ọlọjẹ. Ni afikun, iru abẹrẹ ró ẹjẹ suga, se awọn ikojọpọ ti idaabobo ati ki o significantly toned isan àsopọ. Itoju ti hisulini-bi idagbasoke ifosiwewe yẹ ki o wa ti gbe jade labẹ awọn ibakan abojuto ti ojogbon, bi awọn excess ti awọn ti a beere doseji le ja si ilera to ṣe pataki isoro.

Outlook

Gun-igba piroginosis jẹ julọ igba oyimbo ireti. Laron dídùn ko ni ipa aye expectancy. Jubẹlọ, awọn ẹjẹ ti awọn hereditary arun jẹ Elo kere ewu ti akàn ati ti kii-hisulini àtọgbẹ mellitus. Lọwọlọwọ a waiye sanlalu iwadi lati da ìjápọ laarin Laron dídùn, jiini iyipada, homonu idagbasoke ati idagbasoke ti iro èèmọ. O ti wa ni ṣee ṣe wipe ninu awọn pupọ ayipada ni kiri lati bori akàn.