Osteopetrosis (apaniyan didan). Osteopetrosis - ohun ti o jẹ?

Osteopetrosis (okuta didan tabi arun) - àìdá aisedeedee inu gun arun, characterized nipa nmu osifikesan (agbegbe tabi ti ṣakopọ). Ni ọpọlọpọ mọ igba, awọn Ẹkọ aisan ara ti wa ni jogun. Gan ṣọwọn arun ba waye ninu kan ni ilera ebi.

Ẹkọ aisan ara a ti akọkọ iwadi ati apejuwe nipasẹ awọn German dokita Albers-Schoenberg ni 1904. Ni awọn litireso didan osteopetrosis o ti wa ni a tun mo bi aisedeedee inu letoleto osteosclerosis. Ninu awọn ọmọde, okunfa jẹ fere lẹsẹkẹsẹ lẹhin ibi. Arun ba waye ninu àìdá fọọmu, nibẹ ni o wa igba ti awọn iku. Ni a kere àìdá osteopetrosis ni nikan ni adulthood ati ki o jẹ maa n kan ID wIwA on x-ray nitori a fractured egungun.

okunfa ti

Fun opolopo odun, sayensi ni o wa lagbara lati de ọdọ kan ipohunpo lori awọn etiology ti arun Albers-Schonberg. O ti gbà wipe ni ohun oni-pathological sii lakọkọ ti wa ni bere, o le se awọn gbigba ti kalisiomu ati irawọ owurọ. Àìdá ijẹ-ara ségesège ohun alumọni fun jinde lati ni arun ti a npe ni osteopetrosis. Ohun ti o jẹ ati idi ti wa ni mu ṣiṣẹ awọn siseto iparun ti egungun àsopọ, o jẹ ko ṣee ṣe lati wa jade.

Ni ọpọlọpọ igba ti o ti ṣee ṣe lati wa kakiri a definite hereditary arun. Osteopetrosis ( "buburu didan") le wa ni zqwq bi ohun autosomal ako ati autosomal recessive. Ni akọkọ irú awọn Ẹkọ aisan ara ti wa ni ri ni agbalagba ori ati ki o jẹ jo mo rorun. Nigba ti a recessive aami gbigbe Albers-Schonberg arun ti wa ni ayẹwo Kó lẹhin ibi ati ki o gba ibi pẹlu kan pupo ti ilolu.

Bawo ni Ẹkọ aisan ara?

Awọn pathogenesis ti osteopetrosis ti wa ni insufficiently iwadi. O ti wa ni pe ani ninu utero disrupted deede ibaraenisepo egungun ati hematopoietic àsopọ. Osteoclasts - awọn ẹyin lodidi fun iparun ti egungun - ko mu awọn oniwe-iṣẹ. Bi awọn kan abajade, ayipada ti egungun be, ti won ba wa dibajẹ ati ki o ko si ohun to bawa pẹlu awọn iṣẹ-ṣiṣe. Ni afikun, significantly dojuru ẹjẹ ipese, innervation egungun. Julọ igba yoo ni ipa lori awọn gun tubular egungun, timole, pelvis ati ọpa ẹhin.

classification ti osteopetrosis

• Autosomal recessive fọọmu (idagbasoke ni ibi, sẹlẹ pẹlu àìdá ilolu ati loorekoore buburu).
• Autosomal ako fọọmu (han ni adulthood, a ko lewu dajudaju).

Osteopetrosis - ohun ti o jẹ? aisan

Ti o ba ti recessive ipa ti gbigbe akọkọ ami ti arun han lẹsẹkẹsẹ lẹhin ibi. Ọmọdekunrin, ati ọmọdebinrin o wa se seese lati gba aisan. Awọn ọmọ ká oju ni o ni a ti iwa fọọmu: ga cheekbones, gbin jina yato si oju. root ti awọn imu ti wa ni nigbagbogbo nre, ihò tan jade, nipọn ète. Laipe ndagba ẹjẹ ati onitẹsiwaju hydrocephalus, nibẹ ni a ti samisi ilosoke ninu ẹdọ ati Ọlọ. Wopo idaejenu diathesis. Awọn eyiti ipari di ọpọ egungun awọn egbo. Pẹlu awọn itankale ti timole nibẹ ni funmorawon ti awọn opitiki ati afetigbọ ara agbekale ati ifọju, ati deafness.

Osteopetrosis - a oloro ilana nyo fere gbogbo awọn gun egungun. Ọpọlọpọ awọn ọmọ ko yọ ninu ewu ani 10 years. Ndagba purulent osteomyelitis egungun àsopọ, yori si ibajẹ. Awọn fa ti iku, ṣọ lati di àìdá ẹjẹ ati sepsis.

Nigba ti o ti ako version of Ẹkọ aisan ara ti baje ni ile-iwe-ori awọn ọmọde bi daradara bi awọn agbalagba. Maa, awọn alaisan ni ko ani mọ pe yi ti igberaga arun ti sùn ninu ara rẹ. Osteopetrosis jẹ maa n lairotẹlẹ wIwA on radiography fun egungun egugun. Ni ọpọlọpọ igba, awọn Ẹkọ aisan ara gba to gbe o šee igbọkanle asymptomatic. Diẹ ninu awọn alaisan kerora ti nwaye irora ninu awọn egungun, nigba ti awon miran di loorekoore onibara ibalokanje, ati ki o si sunmọ ni lori awọn ọna tabili pẹlu pathological dida egungun. Ẹjẹ ti wa ni kosile die-die, nipa iṣan ségesège bi kan abajade ti funmorawon ti awọn nafu awọn okun ni o wa toje.

Ni milder iwa ti arun Albers-Schonberg opolo ségesège ninu idagbasoke ti ko woye. Gan ti iwa ti yi Ẹkọ aisan ara ti wa ni nigbamii teething, wọn ajeji idagbasoke, alailagbara si caries. Kukuru pupo ni ibi, ti ko ba ti ao, retarded ti ara idagbasoke fi han jo si odun.

Osteopetrosis (apaniyan didan). àyẹwò

Ni awọn idi ti awọn tete idagbasoke ti Ẹkọ aisan ara kekere alaisan ṣubu si ọwọ onisegun ni akọkọ osu ti aye. Ni idi eyi, awọn okunfa jẹ maa n ko ju Elo wahala. Awọn ti iwa irisi ti awọn alaisan mu ki o ṣee ṣe lati fura osteopetrosis. Ni agbalagba ogoro odun, alaisan maa wa ni tẹlẹ aami-ni awọn orthopedist nitori loorekoore dida egungun. Ni awọn agbalagba, awọn isẹgun aworan ti wa ni gaara, ọpọlọpọ awọn aisan ko waye, eyi ti o ni itumo complicates awọn okunfa.

Ni gbogbo igba, laiwo ọjọ-ori x-ray ni anfani lati jẹrisi tabi sẹ osteopetrosis. Ohun ti o jẹ ati ohun ti jẹ itumo ti awọn ọna? Ni kan Pataki ti ni ipese ọfiisi ni aworan kan ti tókàn agbegbe ni meji ojo iwaju. Awọn X-ray kedere fihan awọn asiwaju egungun, nigba ti awọn ala laarin awọn tube ati awọn spongy nkan ni nílé. Awọn egungun ti wa ni dibajẹ, metaphyses (agbegbe nitosi awọn isẹpo) ti wa ni ni riro ti fẹ. Maa awọn ilana je awọn ọpa ẹhin, timole ati pelvis. Curving arun pese fun agbelebu striation ti vertebrae ati ki o gun egungun, ti o jẹ kedere han lori x-egungun.

osteopetrosis itọju

Yori ni arowoto ti ko ti ni idagbasoke lati yi debilitating arun. Itoju jẹ o kun symptomatic, Eleto ni imudarasi gbogbo majemu ati didara ti aye. Ti o ba ti Albers-Schonberg arun ti baje ni kutukutu, alaisan le wa ni ošišẹ ọra inu egungun abe. Eleyi jẹ kan jo mo titun ilana ti o fun laaye lati fi awọn aye ti a ọmọ, ani ninu ọran ti àìdá gun egbo. Awọn sẹyìn waye a ọra inu egungun asopo, awọn dara awọn Iseese fun a ọjo abajade ti ni arun na.

Fun rù jade mosi ti a beere lati gba awọn ohun elo ti lati kan sunmọ ojulumo pẹlu eyi ti awọn alaisan yoo farahan o pọju ibamu HLA-Jiini. Tabi ki, awọn ọra inu egungun ko ni gba mu, nibẹ ni yio je pataki ilolu ti deruba awọn aye ti awọn alaisan. Lati mọ awọn ibamu ti pataki ẹjẹ igbeyewo ti wa ni ti gbe jade, gbigba lati mọ awọn ibajọra ti awọn eniyan ti awọn olugbeowosile ati olugba.

Nigba ti aseyori abajade ti awọn isẹ awọn egungun be maa pada. Gbogbogbo ipinle yewo waye, deede iriran ati gbigbọ. Ise abe - ni yi nikan ni anfani fun awon alaisan ninu ẹniti awọn itọju miiran ti ko yielded eyikeyi ojulowo esi.

Ise abe ti yio ẹyin ti awọn ọra inu egungun jẹ tun kan gidigidi ni ileri ona fun awọn itọju ti aisan bi osteopetrosis. Ki ni o? Ni idi eyi, o jẹ ko ni gbogbo eto ara abe, sugbon nikan kan nikan sẹẹli. Wọn ti ya root ninu awọn alaisan ká ọra inu egungun ki o si mu deede hematopoiesis. Yi ilana jẹ Elo rọrun lati jẹri odo alaisan, nitori ko ko beere iṣan akuniloorun.

Fun awọn itọju ti agbalagba lo calcitriol tabi γ-interferon, eyi ti o normalize awọn aṣayan iṣẹ ti osteoclasts, nitorina inhibiting awọn ilana ti egungun iparun ati lilẹ. Iru itọju ailera le significantly din ewu ti titun dida egungun, eyi ti laisi idanilowoko yoo ni ipa lori didara ti aye ti awọn alaisan.

ilolu osteopetrosis

Loorekoore dida egungun ti gun egungun - isoro kan ti o pẹ tabi ya bi mẹẹta gbogbo alaisan. Julọ ni fowo hip, ko rara awọn bibajẹ ti awọn isalẹ agbọn, ẹhin, àyà. Lodi si awọn backdrop ti awọn ilana ti hematopoiesis dagba suppurative osteomyelitis, soro lati toju. Oyè ọwọ abuku - awọn eyiti esi ti àìdá arun ti a npe ni osteopetrosis. Photo gaju yi Ẹkọ aisan ara dostotatochno wo idẹruba.

Outlook

Nigba Elo ti awọn arun da lori awọn ọjọ ori ti awọn alaisan. Ni diẹ ninu awọn igba miran, arun le dagbasoke lojiji duro ati ki o ko leti ara rẹ fun ọdun lati wa. Ni awọn embodiments, awọn lilọsiwaju ti arun waye pẹlu àìdá ẹjẹ ati loorekoore pyogenic àkóràn. Awọn kékeré ọmọ, ti o tobi awọn ti o ṣeeṣe pataki ilolu ati iku. Ni idakeji, ohun agba arun eyi ti j'oba ara bi a kere lọwọ, didanubi nikan pọ si fragility ti egungun.

Lai ti awọn idibajẹ ti awọn arun, gbogbo alaisan pẹlu a timo okunfa ti aye gbọdọ šakiyesi ni orthopedist. Ohun RÍ dokita yoo ni anfani lati akoko ri eyikeyi Abajade ilolu ati ki o, ti o ba wulo, yan afikun awọn ọna ti ibewo ati itoju.