Wiskott-Aldrich dídùn: apejuwe kan ti ni arun

Wiskott-Aldrich saa ni a hereditary arun ti yoo ni ipa nikan boys. O ti wa ni fi ni ibẹrẹ igba ewe ati ojo melo nyorisi iku laarin marun to ọdun mẹwa.

Fun igba akọkọ arun ti a sapejuwe ninu 1937 nipa German pediatrician Wiscott. O si ti wo o lati awọn mẹta tegbotaburo, ti o jiya amunibini itajesile gbuuru, àléfọ ati ibakan igbona ti eti, biotilejepe awọn mẹrin arabinrin wọn patapata ni ilera. Tẹlẹ ninu 1954, awọn American pediatrician Aldrich awọn orukọ ri wipe arun ti wa ni jogun bi ohun X-ti sopọ mọ recessive aami.

Awọn aisan ni zqwq si ọmọdekunrin, ati ti ngbe mutating jiini ni o wa obirin. Ni lagbaye ifosiwewe ni o ni ko si ipa lori itankalẹ ti awọn isoro.

Àpẹẹrẹ arun

Wiskott-Aldrich dídùn wa ni nkan ṣe pẹlu dinku adeepa-ẹjẹ ka. Ni awọn igba akọkọ ti ọdun ti aye ti awọn alaisan afihan awọn wọnyi aisan: dara ẹjẹ didi, jubẹẹlo àléfọ, itajesile gbuuru. Paradà, nibẹ ni a jc immunodeficiency. Nitori aini ti T ati B ndaabobo eniyan jẹ koko ọrọ si gbogbo ona ti gbogun ti o si kokoro arun. Immunodeficiency ninu awọn ọmọde rú yẹ arin eti ikolu, pneumonia, sinusitis, dropsy ati ọpọlọpọ awọn miiran to ṣe pataki arun. A jiya lati ni arun na jẹ Elo ti o ga ewu ti sese akàn. O yẹ ki o wa woye wipe awọn malignancy igba fara agbalagba.

A jiya lati dídùn Viskota-Aldrich dídùn wa ni igba šakiyesi nikan idaejenu dídùn, eyiti o nyorisi si ti ko tọ si okunfa. Ni iru awọn igba miran, nikan lẹhin DNA onínọmbà, ninu eyi ti o ti ṣee ṣe lati da awọn pupọ lodidi fun awọn dídùn juwe itọju to dara.

àyẹwò

• A pipe ẹjẹ ka lati da awọn idinku ninu awọn nọmba ti platelets.
• Awọn iwadi ti ẹjẹ smear lori igbekale ti aipe platelets.
• Jiini onínọmbà (ṣe fun wakan awọn iyipada ninu awọn pupọ lodidi fun awọn be ti amuaradagba ninu ẹjẹ).
• Npinnu awọn ipele ti immunoglobulin.
• Ifọnọhan prenatal okunfa, lati da Wiskott-Aldrich dídùn ni ibẹrẹ oyun.
• Ipinnu ti amuaradagba ninu ẹjẹ ipele ti Wiskott-Aldrich dídùn.

itọju

Laanu, igbalode Imọ ti ko sibẹsibẹ ri kan ni arowoto fun yi debilitating arun. O ti wa ni mo ti platelets ti wa ni run ninu awọn Ọlọ, ki alaisan ti o ti a ti ayẹwo pẹlu "Wiskott-Aldrich Saa", ti a kuro nipa ara. Ati awọn alaisan bẹrẹ si lero Elo dara. Ibakan transfusions ti immunoglobulin ati awọn ipinnu lati pade ti o yẹ awon egboogi tun se gbogbo majemu ti awọn alaisan. Lọwọlọwọ, awọn asa ti ni lenu wo alaisan si ọra inu egungun ti ni ilera yio ẹyin. Sugbon nigba ti yi ọna ti o ni ti gbe jade nikan nipasẹ ṣàdánwò. Tun tọkọtaya ti o ti ní ìrírí yi dídùn ninu ebi, ti o ti wa ni niyanju lati ṣe gbogbo pataki igbeyewo ṣaaju ki o to gbimọ oyun.