Williams Syndrome ( "Face Elf"): okunfa, àpẹẹrẹ, itoju

Williams Syndrome, fa, okunfa, itoju ti eyi ti yoo wa ni kà ni yi article, jẹ ohun toje aisedeedee inu bajẹ, awọn atilẹba fa ti eyi ti si tun ti ko ti ni anfani lati unravel awọn oluwadi. O ti a npè ni ni ola ti J. onisẹẹgun. Williams, ti o se apejuwe ti o ni apejuwe awọn ni 1961. Sugbon ni igba akọkọ orukọ, nitori ti awọn abuda kan ti hihan ti awọn alaisan, igba fi miiran "koju Elf."

Nitori ti ohun ti ndagba Ẹkọ aisan ara

Williams Syndrome ( "Face Elf") - ni a jiini arun ni nkan ṣe pẹlu kẹtalelogun ni chromosomal oyun. Èyíinì ni, pẹlu awọn pipadanu ìka (piparẹ) keje akaşu-. Awọn ti sọnu awọn bẹ-npe ni "gun apa ti akaşu-" ni nipa 26 Jiini ti nkan ṣe pẹlu awọn ti iwa awọn ẹya ara ẹrọ ti awọn ẹjẹ (biotilejepe yi ni ko sibẹsibẹ awọn opolopo ninu wọn ibasọrọ pẹlu awọn tẹlẹ ni arun aisan).

Yato si o daju wipe awọn ti bajẹ ìka ti a akaşu-ni o wa ni Jiini lodidi fun bi o ti yoo se agbekale ki o si ṣiṣẹ awọn ọpọlọ, nibẹ ni o wa tun Jiini fun awọn kolaginni ti awọn amuaradagba elastin. Ki o si yi nyorisi si ni otitọ wipe awọn ọmọde pẹlu awọn apejuwe dídùn dide ko nikan iwa, ọgbọn ati ki o àkóbá isoro, sugbon tun ti iṣan kẹtalelogun, ati aisedeedee inu okan arun (stenosis ti awọn aorta ati awọn ẹdọforo, ikolu, eyi ti o le šẹlẹ leyo tabi jọ) .

Bi o ti wa ni alaisan pẹlu Williams dídùn

Irisi ti awọn eniyan ayẹwo pẹlu Williams ( "Elf eniyan") dídùn wa ni characterized nipasẹ pataki ẹya ara ẹrọ:

• won ni kekere-ṣeto oju, ti yika nipasẹ swollen ipenpeju (eyi ti o jẹ paapa ti ṣe akiyesi nigba ti a eniyan akoda);
• a ńlá ẹnu pẹlu kikun ète ati overbite;
• gan ọrọ iwaju;
• kukuru imu, pẹlu kan Building imu Afara ati yika kuloju sample;
• gba pe die tokasi;
• kekere-ṣeto etí;
• rubutu ti pada ti ori;
• imọlẹ bulu oju (eyeballs, ju, ni a bluish tint)

Ohùn ti awọn wọnyi alaisan ni o wa maa kekere ati husky.

Ṣugbọn ko gbogbo awọn ti awọn wọnyi awọn ẹya ara ẹrọ le ri ni ọkan eniyan. O ti wa ni to lati ni meta wọpọ awọn ẹya ara ẹrọ fun deede okunfa ti ni arun na.

Bi o lati da Williams dídùn ( "koju Elf")

Yato si lati iwa hihan, ni alaisan pẹlu Williams dídùn ati paapa samisi idagbasoke ti o ga aifọkanbalẹ iṣẹ, eyi ti fun jinde lati kan pato awọn ẹya ara ẹrọ ni lokan.

1. O ṣẹ ifarako Integration (ilana ninu eyi ti awọn aifọkanbalẹ eto gba ifihan agbara lati tactile, vestibular, olfato, oju, lenu ati igbọran). Ni idi eyi, ohun ifamọ ti wa ni pọ ni alaisan.
2. Alaisan ni o wa impulsive ati irọrun excitable, gan sociable (ma ani obsessively), won iṣesi ni riru (ni oogun ẹya ara ẹrọ yi ti wa ni apejuwe bi imolara lability).
3. Nwọn si woye pọ ṣàníyàn, iberu gbo gbogbo awọn titun.
4. Characterized nipa ségesège ti ohun pronunciation ipa (expressive ede) ati awọn Iro ti ohun ti a ti wi (ìkan ọrọ).
5. Nigba ikẹkọ, wọnyi alaisan ti ṣe akiyesi awọn iṣoro pẹlu lẹsẹsẹ pẹlu mathematiki mosi.

Ni ọna yi j'oba ara opolo retardation ninu awọn ọmọ, o wulẹ dani. Wọn ọrọ ti wa ni daradara ni idagbasoke fun wọn ori, expressive ati ki o taratara awọ, ni afikun, nwọn si woye kedere gaju ni Talent: pipe ipolowo, nla ori ti ilu ati ki o kan pipe gaju ni iranti. Nwọn le wo pẹlu painstakingly gun akoko ti ndun èlò ìkọrin tabi gbigbọ awọn iṣẹ, ṣugbọn ti awọ idojukọ lori eyikeyi miiran ohun.

Paapa oroinuokan ti alaisan pẹlu 'dídùn Elf "

Ọkan ninu awọn dayato si agbara ti "Elf" ni wọn sociability. Ọmọ na lati yi dídùn, lai si iberu ti approaching a alejo, awọn iṣọrọ hàn aanu ati ki o nigbagbogbo setan lati ran. Wọn ọrọ babbling odò, ti won ti wa ni rerin ati ore. Awọn oluwadi se alaye ẹya ara ẹrọ yi ti awọn pato ti awọn amygdala ti ọpọlọ ti ara, nitori ti eyi ti awon eniyan ni o wa gidigidi kókó si ti o dara ikosile ti awọn interlocutor, ati vicious mimicry nìkan ma ṣe woye.

Ti o ba ti omo re ti wa ni ayẹwo "oju Elf" (Williams dídùn), o mọ - o yoo jẹ kan taara rọrun ọmọ ti o ko ba le ya sinu iroyin awọn ipo ati ki o prone to òmùgọ. Ṣugbọn ọgbọn ikuna, on o masquerade bi jo dabo isorosi aṣayan iṣẹ-ṣiṣe ki o si ti o dara articulation, biotilejepe igba wọnyi ọmọ sọrọ aiṣedeede, kikan atunmọ aspect ti awọn ti isaaju naa.

A diẹ siwaju sii awon awọn ẹya ara ẹrọ ti "Elf"

Oluwadi keko Williams ( "oju Elf") dídùn, fa, àpẹẹrẹ ti awọn arun, ri wipe awon eniyan na lati o ni awọn iwọn selectivity ni awọn Iro ti awọn visual alaye gba.

Nítorí, ti o ba ti o ba fi yi alaisan Fọto keke ki o si pese to redraw awọn aworan, ki o si yoo se o pẹlu nla yiye, lai sonu kan nikan apejuwe awọn. Otitọ, awọn idari oko kẹkẹ, awọn kẹkẹ ati awọn pedals ti wa ni tuka lori gbogbo dì. Sugbon nigba ti kanna iṣẹ-ṣiṣe ti o nilo lati ṣe pẹlu awọn aworan ti a eniyan ká oju, oun yoo jinde, contriving, ni afikun, fọtoyiya ni ko buru ju kan ti o dara saikolojisiti lati di iseda ti eniyan.

Arun ti o faramọ awọn "Elf dídùn"

Ni anu, awọn arun "oju Elfa" (Williams dídùn) ti wa ni fi ni orisirisi kan ti kẹtalelogun tẹle amuye arun. Bayi, ninu awọn ọmọde pẹlu yi ẹjẹ ṣọ lati eyin erupt pẹ, sugbon ni adulthood ti won wo elongated ati toje. Yato si, alaisan ni kan ifarahan lati ibajẹ, dà ojola, ati mucous awo agbo ereke yi pada.

Awọn ọmọde pẹlu awọn dídùn ti a npè ni ni akọkọ ọdun ti aye jẹ gidigidi dara lati jèrè àdánù ati ki o dagba laiyara, sugbon nigbamii ọpọlọpọ awọn ti wọn wa ni pipe ati ki o yatọ body looseness. Iyonda ọdún malyshi- "elves" ti wa ni na lati giprekaltsiemii ti o ndagba nitori si pọ si gbigba ti kalisiomu lati ifun.

Ni agbalagba alaisan le wa ni kà a ti iwa ẹya-ara, ati X-sókè ese farahan, dín thorax, kekere ikun ati elongated ọrun. Williams Syndrome ( "Face Elf") igba accompanies ati nmu ni irọrun ti awọn isẹpo, eyi ti o ti fi ni wọn pọ razgibaemosti ati pẹlẹbẹ ati ẹsẹ akan. O si ri orisirisi lile ti awọn egungun eto. Oyimbo igba umbilical ati inguinal ipake, ni diẹ ninu alaisan - a aisedeedee inu dislocation ti awọn hip.

Bawo ni "Elf dídùn"

Alaisan pẹlu kan okunfa ti "Williams dídùn (Elf eniyan)" itọju gba nikan a symptomatic itọju ailera, bi jiini arun lasiko ni ko si kan pato itọju.

Fun ikoko gba eleyi si iwosan pẹlu kan àìdá hypercalcemia, ti a nṣakoso glucocorticoids ( "hydrocortisone") ati agbalagba alaisan maa n so lemọlemọfún ibojuwo ti kalisiomu ipele ninu ẹjẹ ati gbigbemi ti Vitamin D, eyi ti labẹ awọn ipa kalisiomu ipele posi.

Awọn ọmọde pẹlu awọn dídùn ti a npè ni nilo lati kun akoko pẹlu kan saikolojisiti. Olubasọrọ pẹlu ilera ọmọ jẹ tun fun awọn wọnyi alaisan pataki, bi o ti ṣẹda kan rere aṣa ni awọn ìwò idagbasoke fun wọn.

Outlook

Alaisan ayẹwo pẹlu Williams ( "Face Elf") dídùn, ṣọ lati gbe die-die kere ju arinrin eniyan. Amoye ikalara yi si jo ga awọn ipele ti kalisiomu ninu ẹjẹ, entailing tete calcification ti awọn àlọ ati ọkàn isan. Ati ni 75% ti alaisan tun ni didiku ti awọn aorta kan loke ọkàn ti o nbeere abẹ ni awọn igba miiran. Nipa ona, nitori awọn ga ewu ti ẹjẹ arun ti a npè ni alaisan niyanju deede ayẹwo-pipade.