Treacher-Collins dídùn: Àpẹẹrẹ, Awọn okunfa ati itọju

Treacher-Collins dídùn yoo ni ipa lori awọn idagbasoke ti egungun ati awọn miiran tissues ti awọn oju. Àmì àti àpẹẹrẹ ti yi ẹjẹ le yato ni riro, lati fere imperceptible si àìdá. Ọpọlọpọ ninu awọn olufaragba ni underdeveloped oju egungun, ni pato, cheekbones, ati awọn kan gan kekere bakan ati gba pe (ni ọwọ). Diẹ ninu awọn eniyan pẹlu awọn dídùn Treacher-Collins bi pẹlu iho kan ni ẹnu, eyi ti o ni a npe ni "bàta palate". Ni igba miran àìdá, awọn underdevelopment ti awọn oju egungun le se idinwo tókàn iho atẹgun, nfa oyi aye-idẹruba arun.

Ni igba awon eniyan pẹlu yi oju arun ti wa ni tẹ sisale, toje eyelashes, nibẹ ni abawọn ti isalẹ ipenpeju, ti a npe coloboma. Eleyi fa afikun obẹ ségesège ti o le ja si iran pipadanu. Ni afikun, nibẹ ni o le wa kekere tabi pọnran-sókè etí tabi wọn isansa. Gbọ pipadanu waye ni nipa idaji igba miran. O àbábọrẹ abawọn ninu meta kekere egungun arin eti, eyi ti o atagba ohun tabi underdeveloped eti odo lila. Niwaju awọn dídùn Treacher Collins ko ni ipa ofofo: bi ofin, ti o jẹ deede.

Awọn iyipada ninu awọn Jiini ti o fa Treacher-Collins dídùn?

Awọn wọpọ fa: awọn iyipada ni Jiini TCOF1, POLR1C tabi POLR1D. Gene iyipada TCOF1 - awọn fa ti 81-93% ti gbogbo igba. POLR1C ati POLR1D - ohun afikun 2% ti awọn igba miran. Ni kọọkan lai kan pato iyipada ti ọkan pupọ fa ti ni arun jẹ aimọ.
Jiini TCOF1, POLR1C, ati POLR1D mu ohun pataki ipa ni kutukutu idagbasoke ti egungun ati awọn miiran tissues ti awọn oju. Wọn ti wa ni lowo ni isejade ti ohun ti a npe ni ribosomal RNA (rRNA), kemikali cousin DNA arábìnrin. Ribosomal RNA iranlọwọ lati gba ohun amorindun ti awọn ọlọjẹ (amino acids) ni awọn titun awọn ọlọjẹ, eyi ti o wa pataki fun deede functioning, ati sẹẹli iwalaaye. Awọn iyipada ti awọn Jiini TCOF1, POLR1C, tabi POLR1D ge gbóògì rRNA. Oluwadi gbagbo pe atehinwa iye ti rRNA le ja si ara-iparun ti pato ẹyin lowo ninu idagbasoke ti oju egungun ati tissues. Ajeji cell iku le ja si awọn iṣoro pẹlu awọn idagbasoke ti awọn oju ti awọn eniyan pẹlu Treacher Collins dídùn.

Bi jogun dídùn Treacher-Collins?

Ti o ba ti ni arun waye nitori ti pupọ awọn iyipada tabi TCOF1 POLR1D, o ti gbà ti o jẹ - ẹya autosomal ako ẹjẹ. Nipa 60% ti awọn igba miran ti wa ni ṣẹlẹ nipasẹ titun awọn iyipada ninu awọn pupọ ati ki o ba waye ninu awọn eniyan pẹlu ko si itan ti iwa-ipa. Ni awọn igba miran, awọn dídùn wa ni jogun nipasẹ kan mutated pupọ lati àwọn òbí wọn.

Nigba ti o ti arun wa ni ṣẹlẹ nipasẹ awọn iyipada ni awọn pupọ POLR1C, o ti gbà ti o jẹ - ẹya autosomal recessive Àpẹẹrẹ ti ilẹ-iní. Awọn obi ti ẹni kọọkan pẹlu ohun autosomal recessive ẹjẹ ni ọkan daakọ ti awọn mutated pupọ, ṣugbọn nwọn maa ko fi ami ati awọn àpẹẹrẹ ti awọn arun.

dídùn itọju

Itọju da lori idibajẹ ti awọn majemu, ṣugbọn o le ni:

• Jiini Igbaninimoran - fun ohun kọọkan tabi ebi, ti o da lori boya ni arun na jẹ hereditary tabi ko;
• gbọ Eedi - ninu ọran ti conductive igbọran pipadanu;
• ehín itoju, pẹlu orthodontic Eleto ni atunse malocclusion;
• oro ailera kilasi lati mu ibaraẹnisọrọ ogbon. Oro pathologists tun ṣiṣẹ pẹlu awọn eniyan ti o ni wahala mì ounje tabi ohun mimu;
• Ise imuposi ti yoo ran mu awọn hihan ati didara ti aye.