Pupọ awọn iyipada

Gene awọn iyipada - ti o ni idi fun eyi ti o jẹ awọn Ibiyi ti a orisirisi eniyan ẹgbẹ kan ti isẹgun manifestations ti arun, eyi ti o ni a npe ni "jiini arun". Awọn ìwò igbohunsafẹfẹ ti won iṣẹlẹ ninu awọn eniyan olugbe nipa meji si mẹrin ogorun.

Change (iyipada) pupọ ni tako awọn idagbasoke ti ọpọlọpọ awọn iwa ti hereditary arun ifosiwewe. Ni igbalode oogun, ṣàpèjúwe diẹ sii ju meta ẹgbẹrun ninu awọn wọnyi pathologies. Awọn wọpọ manifestation ti ni arun na jẹ fermentopathy. O ti gbà wipe pupọ awọn iyipada le ni ipa oyun, ọkọ ati igbekale awọn ọlọjẹ. Pathological ayipada le wa ni muse ni orisirisi awọn akoko ti ontogenesis (idagbasoke). Wọn aṣoju fun julọ ninu awọn initiraterain (soke to 25% ti hereditary pathologies) ati dopubertatnogo (ṣaaju ki puberty) akoko (nipa 45%). Gene awọn iyipada waye ni adolescence (puberty) ati ewe akoko (nipa 25%). Jo insignificant iye (nipa 10%) awọn egbo-ri lori ogún ọdún.

Hereditary arun ti wa ni classified gẹgẹ bi awọn iru ti-iní (autosomal recessive, autosomal ako , bbl), ti o da lori awọn eto tabi eto, diẹ lowo ninu awọn pathological ilana (endocrine, aifọkanbalẹ ati isan, oju, bbl), mu iroyin sinu iru awọn ijẹ-bajẹ (ti o ni ibatan ẹjẹ ti carbohydrate, ni erupe ile ati awọn miiran ora ti iṣelọpọ.). Fun ominira Ẹgbẹ pẹlu arun dide lori kan lẹhin ti oyun ati ki o si jẹki incompatibility ti antigens ninu ẹjẹ awọn ẹgbẹ.

Jeki nipa germline awọn iyipada, jogun arun ni ibarẹ pẹlu awọn ofin ti Mendel. Boya awọn farahan ti titun idagbasoke tabi jogun lati ti o ti kọja iran yi. Ni iru awọn igba miran, pathological ẹya ti wa ni pin ni gbogbo ara ẹyin.

Gene awọn iyipada le šẹlẹ ninu ọkan ninu awọn ẹyin ni orisirisi awọn ipo ti crushing awọn saigọọti. Ni iru awọn igba miran, awọn ara di moseiki fun awọn be. Ni gbolohun miran, ni diẹ ninu awọn ẹyin gbigb'oorun deede allele (fọọmu ti awọn pupọ), ati ni awọn miran - ẹranko. Kẹwa si awọn iyipada fi phenotypically (ami isẹgun) ni awọn oniwun ẹyin ati mu awọn idagbasoke ti ni arun na. Ni akoko kanna nibẹ ni kan to o ṣeeṣe ti kere àìdá arun, bi o lodi si ni kikun mutanti.

Amoye lẹtọ ayipada ninu awọn iṣẹ-ṣiṣe ati igbekale.

Igbekale pupọ awọn iyipada subdivided sinu awọn itejade - awọn rirọpo ti ọkan purine mimọ (Organic yellow ti adayeba awọn itọsẹ, purine) si miiran, tabi ọkan pyrimidine mimọ (Organic orisirisi agbo - pyrimidine itọsẹ) nipasẹ miiran pyrimidine mimọ; ninu eyiti a codon (jiini koodu kuro) ayipada nikan ni ọkan ninu eyi ti awọn fidipo lodo wa. Nibẹ ni tun iru kan ohun bi "transversion". Ni idi eyi nibẹ ni a rirọpo ti awọn purine tabi pyrimidine ìtẹlẹ idakeji. Eleyi ayipada bi awọn codon ninu eyi ti irú rọpo. Siwaju si, nibẹ ni a frameshift iyipada. Bayi nibẹ ni a pipadanu (piparẹ) tabi fi sii (fi sii) ti ọkan tabi pupọ Nucleotide orisii. Ni ibamu pẹlu awọn pipadanu tabi awọn sii ìka le yato sii tabi díẹ codons.

Awọn iyipada ninu awọn Jiini ti wa ni iṣẹ-ṣiṣe ayipada ninu awọn ti kii-transcribed (aiyipada) ara ti a DNA moleku. Eleyi mu a ẹjẹ ti awọn ilana ti awọn functioning ti awọn igbekale eroja. Eleyi le ja si ni ilosoke tabi isalẹ ninu awọn oṣuwọn ti kolaginni ti awọn ti o baamu amuaradagba to orisirisi iwọn.