Syndrome Rubinstein-Teybi: okunfa, itoju, piroginosis

Loni nibẹ ni o wa ọpọlọpọ o yatọ si arun ti o ti wa konge gan ṣọwọn. Lara wọn - awọn kan pato pupọ awọn iyipada ti o waye leni. Sibẹsibẹ, awọn nilo lati mo ohun gbogbo nipa wọn. Ti o ni idi loni ni mo fẹ lati soro nipa iru a isoro bi Rubinstein-Teybi dídùn.

A kekere kan itan

Lakoko, o nilo lati mọ ohun ti o jẹ ti awọn fun arun. Nítorí náà, yi dídùn ni litireso a ti akọkọ ṣàpèjúwe pada ni 1963 nipa meji onisegun - Teybi ati Rubinsheynom. Ni ola ti ti, sibẹsibẹ, ati awọn ti a npè ni. O ti wa ni ye ki a kiyesi wipe yi ni ko kan arun bi iru, sugbon kan pupọ iyipada, eyi ti o le wa ni ayẹwo tẹlẹ lori hihan ti awọn alaisan. Nítorí náà, eniyan ti wa ni nwo craniofacial awọn ẹya ara ẹrọ (asemase), jakejado ika ọwọ rẹ. Tun wa ti opolo retardation ni orisirisi iwọn. Daradara, o yẹ ki o wa woye wipe awon eniyan pẹlu yi dídùn ni awọn iyipada ni meji Jiini:

• ninu awọn CREB pupọ, be ni 16p13 iye;
• ninu awọn EP300 pupọ be ni 22q13 iye.

Lori awọn okunfa ti arun

Ohun ti o yẹ ki o san ifojusi ni akọkọ ibi, considering awọn Rubinstein-Teybi dídùn? Awọn okunfa ti awọn isoro - ti o ni ohun ti o jẹ pataki lati so fun. Bi tẹlẹ darukọ loke, awọn iyipada waye ni CREB pupọ ti o nyorisi si awọn kolaginni ti ohun ajeji amuaradagba. To 10% ti alaisan SVR gbóògì ti a amuaradagba ti wa ni kan tabi patapata dina. Miiran Jiini ti wa ni tun ko tiwon si yi ilana.

Tobi kanna tolesese waye ko siwaju sii ju 1% ti alaisan. Sibẹsibẹ, nibẹ ni tẹlẹ ṣiṣẹ miran pupọ, eyi ti o ti wa ni be ni 22q13.

Kí nìdí jẹ nibẹ iru kan iyipada, awọn oluwadi le sọ. Bayi, ti won jiyan wipe awọn isoro ti ko ba zqwq lati iran kan si miiran (ie ni sporadic). Sibẹsibẹ, ohun gbogbo ṣẹlẹ nigba oyun idagbasoke. Ohun ti gangan ti o ni ipa - ounje, paapa ni ayika, buburu isesi tabi kan kan arun nigba mẹrìndińlógún omo - sayensi si tun ko le so fun.

Manifestation ti arun

Ohun ti ifi le fihan pe a eniyan ni o ni Rubinstein-Teybi dídùn? Nítorí náà, lati ṣe kan okunfa onisegun igba ti ṣee ṣe lẹsẹkẹsẹ lẹhin ibi ti a omo. O je nikan ni irisi omo. Ẹya ara ẹrọ ti lẹsẹkẹsẹ ṣe ara wọn ro:

• Wide imu.
• To ti ni ilọsiwaju atanpako.

Nítorí náà, yi ni awọn wọpọ aisan. Sibẹsibẹ, nibẹ ni o wa miiran ifi ti o wa kere wọpọ, ati ki o ko gbogbo awọn alaisan.

Nipa oju asemase

Bi tẹlẹ darukọ loke, ti o ba awọn alaisan ni o ni Rubinstein-Teybi dídùn ní pato craniofacial ẹya ara ẹrọ yoo wa ni šakiyesi. Ohun ti, ki o si, ni o?

1. Ni 100% ti alaisan nibẹ ni hyperplasia ti oke bakan. Ẹya-ara: dín palate.
2. Tun nigbagbogbo, nipa 90% ti alaisan ti wa ni ayewo nipa a imu atunse. O si di bi a beak.
3. Ni ayika 84% ti awọn igba miran ti arun ninu awọn ọmọde ti wa ni kekere gbìn etí.
4. A 80% - Mongoloid, ie dín apakan ti awọn oju.
5. Fere 70% ti alaisan ni strabismus.
6. Ti o tobi iwaju fontanelle le ri ni nipa 40% ti alaisan.
7. Ati diẹ ninu awọn alaisan (35%) ni isoro bi microcephaly (iru eniyan timole jẹ Elo kere ni ibatan si awọn ara).

ayipada ika

Bawo ni miran han Rubinstein-Teybi dídùn? Nítorí, nikan ni awọn fọọmu ti ika, o le ṣe iwadii awọn isoro alaisan.

1. Ni 100% ti igba ni alaisan pẹlu gun ika ati ti ẹsẹ rẹ tesiwaju.
2. Nipa 87% ti alaisan ni a atampako soke pẹlu awọn ki-npe ni to layika agbekale.
3. Daradara, awọn opolopo ti awọn alaisan (ni ayika 87%) ti gbogbo awọn ika ti wa ni die-die ni ilọsiwaju (nigbati akawe pẹlu kan ni ilera eniyan).

Ayipada ninu awọn idagbasoke ati idagbasoke awon eniyan

O le ran lati mọ ohun ti o wulẹ bi Rubinstein-Teybi, Fọto dídùn. Nítorí, o kan nipa nwa ni aworan kan ti awọn eniyan pẹlu yi okunfa, o jẹ ṣee ṣe lati ṣe awọn ipinnu. Sibẹsibẹ, ninu awọn alaisan ni ko nikan ita, sugbon o tun ti abẹnu, ko si ọkan le wo awọn ayipada ati awọn iyipada.

1. Fun iru eniyan ti o wa ni a dede opolo retardation. Bayi, awọn ipele ti wọn IQ jẹ to laarin 30-60 (maa ni ekun na ti 51).
2. Fere gbogbo alaisan (ati awọn ti o 90% ti alaisan) ni iriri kan orisirisi ti oro isoro.
3. Eniyan pẹlu yi iyipada kekere ṣigbọnlẹ. Awọn ọkunrin ma ko dagba ju 155 cm, obirin - 147 cm.

Asemase ninu okan

Bawo ni miran ri yi aisan? Bayi, alaisan ti wa ni àyẹwò awọn aisan okan kẹtalelogun.

• Awon eniyan ductus arteriosus bi daradara bi a orisirisi ti abawọn ni awọn interventricular septum.
• Igba ti ayẹwo coarctation ti awọn aorta, awọn asemase ti awọn ti ọkan àtọwọdá, atrial septal abawọn.

O ti wa ni ye ki a kiyesi wipe iru awọn ayipada ko waye ki igba, won ti wa ni woye ni nipa 33% ti alaisan.

Miiran aisan ti wa ni tun nigbagbogbo šakiyesi

Nibẹ ni o wa miiran aisan ti o le waye ni eniyan pẹlu yi dídùn.

1. Cryptorchidism. O fi ninu fere 80% ti awọn ọkunrin. Yi aini testicles ninu awọn scrotum nitori ti won undescended.
2. Ni 75% ti alaisan hàn hirsutism. Eleyi pọ irun idagbasoke jẹ ti akọ Iru: awọn ese, apá, àyà.
3. Bakannaa, ọpọlọpọ awọn alaisan pẹlu aisan okan arrhythmias ni o wa bayi.

àyẹwò

Dandan ni lati soro nipa, ni ibamu si ìwádìí bi onisegun le fi yi okunfa. Nítorí, awọn akọkọ Belii si awọn search isoro nigbagbogbo di alaisan ká ifarahan. Sibẹsibẹ, lori yi igba nikan lati ṣe iwadii unreasonable. Ni idi eyi, onisegun le lo awọn ọna wọnyi:

• Beere fun jiini igbeyewo ti wa ni ṣe. Onisegun yoo itupalẹ awọn Raf pupọ fun awọn niwaju awọn iyipada.
• A nilo ẹrọ bi olutirasandi, ECG, echocardiography.
• Tun lilo Eja ọna. Iwadi yi, eyi ti ipinnu ọkọọkan awọn eniyan DNA.
• Ati, dajudaju, nilo kan orisirisi ti nipa iṣan igbeyewo.

itọju

Ti o ba ti alaisan ti wa ni ayẹwo pẹlu Rubinstein-Teybi dídùn, awọn itọju ti o nilo fun daju. Sibẹsibẹ, nibẹ ni ko si nikan aṣayan aṣayan pharmacological imuposi ati irinṣẹ. Gbogbo yoo jẹ leyo. Awọn ohun pataki nibi - niwaju awọn aisan. Ki o si yi dídùn, li ọna, ti wa ni fi ni gbogbo awọn alaisan ni ọpọlọpọ awọn ọna, bi o ti ni kan jakejado oniyepupọ.

Nítorí, ni ibẹrẹ igba ewe, awọn alaisan yoo nilo pataki ti ara ailera, awọn ọmọ ni ko jina sile ni idagba. Ati fun awọn idagbasoke ti awọn ọpọlọ yoo nilo lati lo kan pataki eko eto.

Mu oogun bi daradara bi ise intervention, nikan nilo fun pataki itọkasi. Yi idagbasoke ni ko ṣee ṣe ni gbogbo igba ti awọn dídùn. Daradara, ti o yẹ ki o wa woye wipe lati gba bikòße ti isoro yi ni soro. Eleyi jẹ ko kan arun ti o le wa ni si bojuto pẹlu gbígba. Nítorí náà, oloro lati ran bawa pẹlu awọn aisan.

Àsọtẹlẹ ati awọn ilolu

Ohun ti miiran le ti o sọ nipa iru arun bi Syndrome Rubinstein-Teybi? P ati gbogbo ona ti ilolu - o tun nilo lati wa ni so fun. Lara awọn isoro ti o pọju ewu fa orisirisi ségesège ti okan, arrhythmias, ajeji idagbasoke ti okan apẹrẹ. O le tun waye continuously eti àkóràn, gbọ pipadanu se agbekale. Igba, alaisan ti wa ni tun aleebu lori ara.

1. Awọn ìṣoro pẹlu ono awọn ọmọde pẹlu yi okunfa nyorisi si wọn ti ara underdevelopment.
2. Awọn ifilelẹ ti awọn okunfa ti niyen ninu awọn ọmọde ni ohun kutukutu ọjọ ori - a ti atẹgun ikolu. Ati awọn ti wọn wa nitori aibojumu ọkàn rẹ.
3. Nipa awọn idagbasoke: ibẹrẹ igba ewe, o ti wa ni leti nipa nipa 5-6 osu. Ni awọn ọjọ ori ti 6 years, alaisan le ko eko lati ka, ṣugbọn awọn ìwò idagbasoke ni substantially ti o ga ju awọn ipele ti a akọkọ grader.

Daradara, ohun ti o jẹ pataki lati sọ, ti o ba a ro isoro yi bi a dídùn Rubinstein-Teybi - aye expectancy. Bawo ni ọpọlọpọ iru eniyan le yè? Nítorí náà, onisegun so pe awọn apesile ni oyimbo ti o dara, ati awọn iwalaaye oṣuwọn jẹ ga.