Hunter dídùn - kan toje jiini ẹjẹ

Ni oogun, nibẹ ni o wa nọmba kan ti toje arun, nwọn ni ati Hunter dídùn (Mucopolysaccharidosis Iru 2), eyi ti, fun apẹẹrẹ, nikan nipa 50 eniyan aisan ni Russia. Arun jẹ jiini si ti wa ni koja lati iya fun awọn omokunrin. Gbogbo aye re iya ko le wa ni mọ ti o ni awọn ti ngbe ninu awọn ti bajẹ pupọ. Awọn iṣeeṣe ti ibi ti awọn ọmọ pẹlu awọn Ẹkọ aisan ara ti awọn wọnyi obirin - 50%. Ṣugbọn o le ṣẹlẹ lẹẹkọọkan (sporadic) iyipada ninu awọn Jiini ti oyun, ṣugbọn awọn obi ko ni kẹtalelogun.

Hunter dídùn, awọn siseto ti idagbasoke

Ninu eda eniyan ti o wa ni a ẹgbẹrun o yatọ si ijẹ lakọkọ ti o ja ni "egbin awọn ohun elo ti" ni o wu si ita. Nigba ti Hunter dídùn ru paṣipaarọ mucopolysaccharides (glycosaminoglycans) ko ba wa ni han, sugbon accumulate ni gbogbo ara tissues. Eleyi jẹ nitori si ni otitọ wipe ko si henensiamu iduronatsulfataza. O jẹ wipe ko ni iru ayidayida awọn ara ti ati awọn ọna šiše sile lati sisẹ daradara, nibẹ ni o wa lile.

Hunter dídùn, isẹgun aworan

Besikale aisan bẹrẹ lati han nikan lẹhin meji si mẹta years, ọmọ ti wa ni bi deede, ati awọn obi ni o wa ko nimọ ti won arun. Oju awọn ẹya ara ẹrọ di isokuso ohùn, ju, mimi di alariwo, ati awọn ọmọ bẹrẹ lati gba aisan diẹ igba ti atẹgun gbogun ti àkóràn. Hihan awọn ọmọkunrin ni wipe a nipọn awọ ara lori oju, kukuru ọrun, a toje eyin, nipọn ète, ahọn ati imu. Gbogbo awọn ọmọde pẹlu Hunter dídùn jẹ ki iru si kọọkan miiran, ti won ti wa ni ya fun awọn arakunrin rẹ.

Lẹhin meta tabi merin odun atijọ omo di lile lati rin, gígan ti awọn isẹpo di, o npadanu itoju, o le kuna. Gbogbo gun eto ti wa ni iyipada.

Bẹrẹ ségesège ti awọn psyche, awọn ọmọ le di resentful tabi ibinu. Diẹ ninu awọn ọmọ ibùso. Awọn ogbon ti awọn ọmọ ti ipasẹ wọn ori, ti wa ni sọnu. O si di ainiagbara, ko si ohun to sọrọ.

Fere gbogbo alaisan ni ipa lori awọn ọkàn, ijẹ-ọja accumulates ninu awọn falifu, nfa wọn lati thicken. Ni adolescence, awọn ayipada ni o wa imperceptible, ibẹrẹ ti lile dáhùn fún adulthood.

Nibẹ ni o wa meji orisirisi: A Hunter ká arun aisan ati B. Ni akọkọ fọọmu, progressing nyara, nibẹ ba wa a opolo retardation, ati awọn keji fọọmù jẹ rọrun nigbati awọn ọmọ ti o ti fipamọ ofofo. Da lori iru ti arun aye expectancy ti awọn eniyan le de ọdọ 50-60 years. Sibẹsibẹ, pẹlu àìdá iwa ti awọn ọmọ gbé soke si 8-9 ọdun.

okunfa ti arun

Awọn bojumu iyatọ erin ti hereditary arun - jiini-ẹrọ ti awọn oyun. Sugbon iru waworan ni ko, nitorina, ifesi awọn aso-toje ségesège ni soro.

Ninu ito ti awọn alaisan fi han kan ti o tobi iye ti heparan imi-ọjọ ati dermatan.

X-ray aworan ti awọn gun eto - ọpọ dysostosis (asemase ti gun idagbasoke).

Hunter dídùn itọju

Oògùn fun awọn itọju ti mucopolysaccharidosis iru 2 ti a ti sise ati ki o jẹ awọn sonu henensiamu. "Elapraza" ntokasi si a ọna. Sugbon, o jẹ ṣee ṣe lati gba ko gbogbo alaisan, oògùn owo wa gan gbowolori ati ki o nikan wa odi.

Itoju ti awọn ọmọde pẹlu Hunter dídùn yẹ ki o wa san nipa ipinle, ṣugbọn awọn alase sẹ wọn, niwon awọn lododun agbara fun eniyan jẹ afiwera si awọn isuna fun itọju ti gbogbo iwosan. Ṣugbọn awọn itọju ti awọn wọnyi ọmọ fun aye, o le ti wa ni akawe pẹlu awọn àtọgbẹ ailera nigbati a eniyan nigbagbogbo nilo hisulini. Gbogbo eniyan mo wipe lai hisulini a dayabetik yoo ko gbe gun, kanna ipo ki o si pẹlu yi Ẹkọ aisan ara. Awọn obi ti o si tun bakan ṣakoso awọn lati gba awọn oògùn (onigbọwọ, sii), sọ pé ọmọ wa ni si sunmọ dara, ti o bere lati rin lẹẹkansi ati ki o gbe kan diẹ deede aye.