Gaucher arun - kan hereditary ẹjẹ ti ora ti iṣelọpọ

Hereditary arun ti iṣelọpọ ti wa ni igba ni nkan ṣe pẹlu inborn aṣiṣe ti henensiamu kolaginni. O ti wa ni ko si sile ati Gaucher arun.

Gaucher arun - kan aisedeedee inu hereditary arun, eyi ti o ni nkan ṣe pẹlu motiyo ora ti iṣelọpọ. Bi awọn kan ninu awọn abajade yi Ẹkọ aisan ara wa ni šakiyesi ikojọpọ ni diẹ ninu awọn egungun ati ara ti kan pato ọra ti nkun.

Ni awọn eniyan ara nibẹ ni o wa egbegberun ti awọn orisirisi lọwọ oludoti, ti a npe ensaemusi, tabi, bi a ti wa ni saba si gbọ ensaemusi. Ọkan ninu awọn wọnyi oludoti - glyukotseribrozidaza, bi a abajade ti kan awọn iru ti sanra (glucocerebroside) ti o nse ni ibi Oyan ti awọn ohun ti. Gaucher arun - kan gan toje arun ti o ti wa ni ti ri ninu nikan kan diẹ ẹgbẹrun awon eniyan agbaye. Ni kanna ni aisan ni alaisan glyukotseribrozidazy gidigidi kekere. Bi awọn kan abajade ti awọn henensiamu aipe ni awọn ara ti akojo Gaucher ẹyin, eyi ti o ti wa ni gba nerasschiplennye sanra moleku.

Amoye fissile Gaucher arun nipa 3 orisirisi:

Iru 1 ni wọpọ fọọmu ti ni arun na. Awọn ifilelẹ ti awọn ti iwa ti awọn orisirisi, apa ti hereditary ijẹ-arun - kù neyronopatii. Fun ọpọlọpọ awọn eniyan, o gba kekere tabi ko si aisan. Sugbon o jẹ ye ki a kiyesi wipe diẹ ninu awọn alaisan le ni kan pataki gan tabi paapa aye-idẹruba aisan. O tun nilo lati mọ pe awọn aifọkanbalẹ eto ati awọn ọpọlọ ti wa ni ko ni fowo.

Iru 2 waye kere nigbagbogbo ju ti àkọkọ iru, sugbon ni o ni kan diẹ àìdá aisan, eyi ti ndagba ni akọkọ odun ti aye, ati ki o nyorisi si kan oyè nipa iṣan ségesège (ńlá neyronopatiya), bi daradara bi miiran aisan. Ọpọlọpọ ninu awọn alaisan yoo ko gbe soke si meji ọdun.

Iru 3 jẹ tun oyimbo toje, sugbon ko kere ju awọn keji iru. Fun o ti wa ni tun characterized nipasẹ hihan nipa iṣan àpẹẹrẹ, sugbon ti won ko ba ti wa ki kosile, bi ninu awọn keji iru ti Gaucher arun (onibaje neyronopatiya). Ni igba akọkọ ti aisan le wa ni woye ni ewe, sugbon alaisan le gbe lati ri ọjọ ogbó.

Awọn ifilelẹ ti awọn aami aisan

Gaucher ká arun, bi darukọ loke nyorisi si ni otitọ wipe ninu awọn ara ti, ati igba ni ẹdọ, ọra inu egungun ati seleznke accumulate Gaucher ẹyin. Eleyi nyorisi si ni otitọ wipe awọn alase ti wa ni npo si ni iwọn, bẹrẹ ẹjẹ, bi daradara bi ọpọlọpọ awọn miiran aisan fi. Awọn keji ati kẹta iru ti arun characterized nipa awọn egbo ti awọn aifọkanbalẹ eto ati awọn ọpọlọ ni pato.

Gaucher arun, a Fọto ti eyi ti wa ni gbekalẹ ni yi article ni ko ibalopo-ti sopọ mọ. Awọn symptomatology le waye ni eyikeyi ọjọ ori, sugbon o jẹ ye ki a kiyesi wipe awọn keji ati kẹta iru ni o wọpọ julọ ninu awọn ọmọde. Bi yi arun jẹ nipa ọna ti ko si ominira ti awọn ije, ṣugbọn, ni ibamu si statistiki, julọ igba fara si yi arun Ashkenazi Ju.

O ti wa ni ranrawa leti wipe eyi ni a hereditary arun jẹ gidigidi lewu. Nitorina, ti o ba rẹ ebi itan ti hereditary fermentopathy yi, ki o si nilo lati ri a pataki ti o le ran mo boya arun yi ti o ni.