Fanconi ká Syndrome: Àpẹẹrẹ, Okunfa ati itọju

Syndrome De Toni - Debreu - Fanconi ti o muna aisedeedee inu arun characterized nipa orisirisi kan ti ijẹ-ara ségesège. Wọn ti jìya okeene ọmọ akọkọ odun ti aye. Maa n waye ni apapo pẹlu miiran hereditary kẹtalelogun, ṣugbọn o le farahan bi a standalone dídùn.

A finifini itan

Arun a ti se awari ki o si iwadi ni 1931 nipa Dr. Fanconi of Switzerland. Ayẹwo a ọmọ pẹlu rickets, kukuru kukuru, ati ayipada ninu urinalysis, o si pari wipe yi apapo ti awọn ẹya ara ẹrọ yẹ ki o wa ni kà bi a lọtọ Ẹkọ aisan ara. Odun meji nigbamii, de Tony ṣe awọn atunse fi kun si awọn ti wa tẹlẹ apejuwe hypophosphatemia, ati lẹhin kan nigba ti Debra mọ ninu awọn alaisan acidaminuria.

Ni Russian litireso, yi majemu ni a npe ni awọn ofin "a hereditary dídùn De Toni - Debreu - Fanconi 'ati' glyukoaminofosfatdiabet". Odi, o ti wa ni igba ti a npe kidirin Fanconi dídùn.

Awọn okunfa ti Fanconi dídùn

Ni akoko, o je ko ṣee ṣe titi ti opin lati wa jade ohun ti o jẹ ti awọn igba ti yi àìdá arun. Fanconi dídùn wa ni presumed lati wa ni a jiini arun. Amoye gbagbo wipe awọn idagbasoke ti yi arun jẹ nitori a ojuami iyipada, eyiti o nyorisi na ti awọn kidinrin. Afonifoji-ẹrọ ti timo pe awọn ara jẹ kan ti o ṣẹ cellular ti iṣelọpọ. O ti wa ni ṣee ṣe wipe ni o daju lowo adenosine triphosphate (ATP) - a yellow ti yoo kan pataki ipa ni agbara ti iṣelọpọ. Bi abajade ti ko tọ isẹ ti awọn ensaemusi nu glukosi, amino acids, phosphates, ati awọn miiran ko kere wulo oludoti. Ni iru awọn kan simi ayika kidirin tubules ko gba awọn pataki agbara fun wọn isẹ. Wulo oludoti ti wa ni han paapọ pẹlu ito, baje ti iṣelọpọ se agbekale rahitopodobnyh ayipada ninu egungun àsopọ.

Fanconi dídùn ninu awọn ọmọde ni Elo diẹ wọpọ ju ninu awọn agbalagba. Ni ibamu si statistiki, arun isẹlẹ ni 1: 350 000 ifiwe bíbí. Jiya lati mejeji ọmọdekunrin, ati ọmọdebinrin ni dogba ti yẹ.

Ami ti Fanconi dídùn

Arun le dagbasoke ni eyikeyi ọjọ ori, sugbon julọ igba ti o ti wa ni ti ri ninu ọmọ ọwọ. Glycosuria, ti ṣakopọ giperaminoatsiduriya ati giperfosfaturiya - yi triad ti aisan characterized nipa Fanconi dídùn. Se agbekale aisan tete to. Akọkọ ti gbogbo, awọn obi se akiyesi wipe ọmọ wọn bẹrẹ lati urinate diẹ igba, ati awọn ti o jẹ nigbagbogbo òùngbẹ. Awọn ọmọ wẹwẹ, dajudaju, ko le sọ ti o ni ọrọ, ṣugbọn nipa wọn capricious iwa ati ki o yẹ di lori igbaya tabi awọn igo o di kedere pe a ọmọ wipe nkan ti ko tọ.

Ni ojo iwaju, awọn obi mú a pupo ti wahala loorekoore causeless ìgbagbogbo, pẹ àìrígbẹyà ati woran iba. Ojo melo, ni ipele yi, awọn ọmọ nipari n ni lati ri dokita. Ohun RÍ pediatrician le fura pe awọn wọpọ tutu ni a apapo ti aisan ko ni wo bi. Ni irú dokita yoo jẹ, mọọkà, o jẹ akoko lati wa ni anfani lati da Fanconi dídùn.

Àpẹẹrẹ beresi ko farasin. Nwọn si fi kun a ti ṣe akiyesi aisun ni ti ara ati nipa ti opolo idagbasoke, nibẹ ni o wa oyè ìsépo ti o tobi egungun. Maa ayipada ni ipa nikan ni isalẹ ẹsẹ, Abajade ni abuku ti àìsedeédeé tabi rampẹ iru. Ni akọkọ nla, awọn ọmọ ese ti wa ni majemu ti kẹkẹ, ninu awọn keji - ni awọn fọọmu ti awọn lẹta "X". Ati awọn ti o ati awọn miiran aṣayan, dajudaju, ọjo fun awọn siwaju aye ti awọn ọmọ.

Fanconi dídùn ninu awọn ọmọde igba pẹlu osteoporosis (tọjọ iparun ti egungun àsopọ), bi daradara bi significant idagbasoke retardation. Ko rara dida egungun ti gun tubular egungun ati paralysis. Paapa ti o ba titi bayi awọn obi ko ba wa ni níbi nipa awọn ipinle ti awọn ọmọ, ki o si ni yi ipele, ti won ti wa ko pato fun soke ti oye itoju.

Fanconi dídùn ni agbalagba jẹ toje. Awọn ohun ti o wa wipe eyi ni kan pataki arun nipa ti nyorisi si idagbasoke ti kidirin ikuna. Ni iru ipo kan ti o jẹ soro lati fi fun eyikeyi definite apesile ki o si rii a tobi aye expectancy. Awọn litireso apejuwe igba nigbati ni awọn ọjọ ori ti 7-8 years Fanconi dídùn ya wọn ipo, a ti ṣe akiyesi yewo ninu awọn ọmọ majemu ati paapa ni arowoto. Laanu, iru iyatọ ninu lọwọlọwọ asa ni o wa toje to lati ni anfani lati ṣe eyikeyi pataki ipinnu.

Okunfa ti Fanconi dídùn

Yato anamnesis ati ki o kan nipasẹ ibewo ti dokita ni ti a beere lati yan diẹ ninu awọn iwadi, gbigba lati jẹrisi ni arun na. Fanconi dídùn sàì nyorisi idalọwọduro ti awọn Àrùn, ati bayi gbodo je kan deede urinalysis. Dajudaju, yi ni ko ti to lati da gbogbo awọn ti awọn ẹya ara ẹrọ ti ni arun na. O jẹ pataki lati ri ko nikan awọn akoonu ti amuaradagba ninu ito ati funfun ẹjẹ ẹyin, sugbon tun gbiyanju lati ri lysozyme, immunoglobulins ati awọn miiran oludoti. Awọn onínọmbà tun fi han kan to ga akoonu dandan suga (glucosuria), phosphates (phosphaturia) yoo jẹ si han si a significant isonu ti pataki oludoti fun ara. Iru ohun ibewo le wa ni ošišẹ bi ohun ile ìgboògùn tabi ni a iwosan.

tun eyiti diẹ ninu awọn ayipada to ẹjẹ igbeyewo. Nigba ti biokemika onínọmbà itọkasi significant idinku ninu fere gbogbo wa kakiri eroja (paapa kalisiomu ati irawọ owurọ). Ndagba oyè ijẹ acidosis, interfering pẹlu awọn deede isẹ ti gbogbo oni-iye.

gun radiography show osteoporosis (egungun iparun), ati awọn abuku ti awọn ẹsẹ. Ni ọpọlọpọ igba awọn šakiyesi aisun awọn Pace ti idagbasoke ti egungun ati won ti ibi ori discrepancy. Ti o ba wulo, awọn dokita le juwe olutirasandi ti awọn kidinrin ati awọn miiran ara ti, bi daradara bi ibewo nipa ni ibatan si akosemose.

iyato okunfa

Nibẹ ni o wa igba nigbati diẹ ninu awọn miiran arun masquerading bi Fanconi dídùn. Ṣaaju ki o to awọn dokita ji a soro-ṣiṣe lati wa jade ohun ti o ṣẹlẹ si awọn kekere alaisan kosi. Glyukoaminofosfatdiabet lẹẹkọọkan dapo pelu onibaje pyelonephritis ati awọn miiran kidirin arun. Ayipada ninu urinalysis, bi daradara bi awọn abuda kan ti iparun ti egungun àsopọ yoo ran awọn pediatrician lati fi awọn ti o tọ okunfa.

Fanconi ká Syndrome itọju

O ti wa ni tọ considering o daju wipe awọn arun ni onibaje. O ti wa ni soro lati patapata xo ti awọn unpleasant àpẹẹrẹ ti o le nikan wa ni fun awọn akoko lati din àpẹẹrẹ ti awọn arun. Kí ni a igbalode oogun bi ohun iranlowo lati aisan ọmọ?

Ni akọkọ ibi ti o wa ni onje. Alaisan ti wa ni niyanju lati se idinwo awọn lilo ti iyọ, bi daradara bi gbogbo ńlá ati ki o mu onjẹ. Ni onje fi wara ati orisirisi eso dun juices. Maa ko gbagbe nipa awọn onjẹ ti o wa ọlọrọ ni potasiomu (prunes, si dahùn o apricots ati raisins). Ni awọn idi ibi ti awọn micronutrient ese ami awọn lominu ni ipele, àmúlò juwe gbigba pataki Vitamin itaja.

Lodi si awọn lẹhin ti onje ti a nṣakoso ga abere ti Vitamin D. alaisan ká majemu ti wa ni nigbagbogbo abojuto - o ni o ni lati akoko si akoko lati fun ẹjẹ ati ito igbeyewo. Eleyi jẹ pataki ni lati le ti akoko ri ti o bere hypervitaminosis ki o si din iwọn lilo ti Vitamin D. itọju gun, diẹ courses, pẹlu opin si. Ni ọpọlọpọ igba, yi ailera iranlọwọ lati mu awọn dojuru ti iṣelọpọ ati ki o se pataki ilolu.

Ti o ba ti ni arun ti lọ kuro, awọn alaisan ṣubu sinu awọn ọwọ ti abẹ. RÍ Dọkita yoo ni anfani lati straighten jade ni egungun idibajẹ ati significantly mu awọn aye ti awọn ọmọde. Iru mosi ti wa ni executed nikan ninu ọran ti jubẹẹlo ati ki o gun-igba idariji: ko si kere ju ọkan ati idaji odun kan.

Outlook

Ni anu, awọn piroginosis fun awọn wọnyi alaisan la. Ni ọpọlọpọ igba, arun progresses laiyara, bajẹ yori si Àrùn ikuna. Abuku ti egungun sàì ja si ibajẹ ati ki o kan wáyé ti awọn ìwò didara ti aye.

O le yago fun arun yi? Laiseaniani, ibeere yi excites gbogbo eniyan ti o konge a Fanconi dídùn. Obi gbiyanju lati ni oye ohun ti wọn se ti ko tọ si ati ibi ti kò si pa awọn ọmọ. O ti wa ni se pataki lati mọ boya awọn ipo Irokeke a tun pẹlu awọn miiran awọn ọmọde. Laanu, gbèndéke igbese ko ba wa ni Lọwọlọwọ ni idagbasoke. Awọn tọkọtaya gbimọ lati gba ọmọ miran, o jẹ pataki lati kan si alagbawo a geneticist fun alaye siwaju sii nipa won awọn ifiyesi.

Wissler ká dídùn - Fanconi (inira subsepsis)

O se apejuwe yi arun nikan ni ọmọ lati 4 si 12 years. Awọn idi fun yi pataki arun ti wa ni tun ko mo. A le ro pe yi saa ni a aṣoju nbẹ arun, kan pato fọọmu ti rheumatoid Àgì. Nigbagbogbo bẹrẹ acutely, pẹlu iwọn otutu jinde, eyi ti o le mu ọsẹ on nọmba 39 iwọn. Ni gbogbo igba, nibẹ ni a polymorphic sisu lori awọn ẹsẹ ati ki o ma lori oju, àyà tabi ikun. Gbigba maa n waye lai eyikeyi pataki ilolu. Sibe ni diẹ ninu awọn ọmọ alaisan bajẹ se agbekale àìdá isẹpo ibaje yori si ibajẹ.