Potter dídùn: okunfa, àpẹẹrẹ, okunfa

Potter dídùn ni a npe ni kan pataki bajẹ ti awọn oyun. Karakitariasesonu bẹrẹ pẹlu awọn definition ti yi anomaly.

Ohun ti o jẹ Potter Saa?

Amọkoko dídùn - a aisedeedee inu bajẹ ti oyun, ninu eyi ti o patapata nílé kidinrin, eyi ti o jẹ awọn Nitori atehinwa iwọn didun ti omira.

Awọn esi ti omi scarcity ni a funmorawon ti inu oyun ninu awọn womb. Ọmọ ti wa ni tun woye ibi ti ni idagbasoke ẹdọforo, aṣoju wrinkled oju ati lọrùn timole, dibajẹ npọ.

Ni 1964 godu Potter discloses a idagbasoke bajẹ ti a characterized agenesis (aini) mejeeji oyun Àrùn tabi aplasia (isansa ti eyikeyi eto tabi ara awọn ẹya), ni idapo pelu oju kẹtalelogun. Yi dídùn wa ni tọka si ninu awọn ti egbogi litireso bi daradara bi dídùn Potter pẹlu kidirin agenesis 2, kidirin-oju Grosse dídùn, oju kidirin disipilasia.

Amọkoko dídùn ni oyun: Awọn okunfa

Awọn aetiology (origin) dídùn wa ni ṣi ko ni kikun gbọye. Ni 50% ti igba ti o ti ri wipe jc abnormality ti wa ni fi nitori kan aini ti omira (oyun omi) ni a aboyun obinrin. Funmorawon ti awọn oyun ti ile- nyorisi si idagbasoke ti kidirin asemase koju (pẹrẹsẹ ati awọn pẹrẹsẹ), okan, rectal, abe, ẹdọfóró (hypoplasia), extremities (ẹsẹ akàn).

Potter dídùn ba waye ninu ikoko, awọn ọmọde labẹ awọn ọjọ ori ti kan diẹ osu, ni o kere - ni awọn ọmọ agbalagba ju odun kan, ati siwaju sii igba ni boys. Isẹlẹ ti bajẹ :. 1 to 50 ẹgbẹrun bíbí.

A iwadi ti awọn obi

Kini ti wa ni awọn àpẹẹrẹ ti awọn dídùn wa ni de pelu Potter ni oyun? O tobi funfun Àrùn - eyi ni ohun ti a le ri lori olutirasandi. Yi agenesis le jẹ dominantly jogún (heredity ti awọn miiran obi ko le dinku o), ie ko jẹmọ si iye ti omira. Ọkan ninu awọn obi ni o le wa underdevelopment tabi isansa ti ọkan ninu awọn kidinrin, eyi ti o le wa ni aṣemáṣe ni egbogi idanwo sẹyìn.

Kidirin agenesis ti wa ni jogun dominantly, eyi ti o tumo si wipe o wa ni a 50% iṣeeṣe ti ibi ti oyun, eyi ti yoo wa ni šakiyesi Potter dídùn.

Potter dídùn pẹlu 75 ogorun iṣeeṣe le ṣẹlẹ ni a omo nigbati awọn obi rẹ ri a iyipada ninu awọn pupọ PKHD1. Ti won waye lori apapọ 1 ni 50 eniyan. Awọn wọnyi ni awọn iyipada ko ba ja si dekun idagbasoke ti bajẹ ninu awọn media, won le fun ewadun kọja lori lati iran si iran.

Awọn ewu ti ibi ti a omo pẹlu awọn dídùn le farahan Potter ilẹ-iní awọn iyipada lati mejeji obi. Ti o ba ti oyun jiini ayipada yoo wa ni koja nikan ni baba tabi iya, pẹlu a 50 ogorun nínu ti o yoo wa ni bi ni ilera. 25% ti awọn ọmọ ko jogún PKHD1 iyipada lati mejeji obi, ni eyikeyi ayipada ni awọn jiini ipele.

dídùn symptomatology

Amọkoko dídùn ni oyun àyẹwò han awọn wọnyi manifestations:

• lalailopinpin dín ela orundun;
• ti iwa furrow labẹ awọn ila ti awọn orundun;
• mandibular hypoplasia (mikrognatsiya);
• alapin imu;
• abnormally ti o tobi ijinna laarin awọn so pọ ara ti (gẹgẹ bi awọn oju) - hypertelorism;
• rubutu ti epicanthus ( "Mongolian agbo") - pataki kan agbo ni akojọpọ igun ti awọn oju, ibora ti lacrimal tubercle;
• ajeji apẹrẹ asọ ńlá etí.

disinfection

Nigba ti a bi ọmọ kan awọn ifilelẹ ti awọn aisan - àìdá ti atẹgun ha, eyi ti o j'oba ara pẹlu awọn akọkọ iṣẹju ti ohun ominira aye. Ifọnọhan fentilesonu idiju pneumothorax (air nyoju ninu awọn pleural agbegbe ti roju ina rhythmic ronu).

Ni anu, awọn lagbara to poju ti ọmọ-ọwọ ayẹwo pẹlu Potter ká dídùn kú kan diẹ wakati lẹhin ibi. Nigbati awọn fẹẹrẹfẹ fọọmu o jọmọ digestivnogo (ounjẹ) ngba - urogenital cloaca (awọn yellow ti awọn furo ati urogenital iwo ninu ọkan), ko si perforation ti awọn anus (ti o tọ ìforúkọsílẹ) - ti lo abẹ.

Surviving ọmọ dídùn Potter

Ni 2013, awọn media royin lori a ọmọ ikoko girl Abigaili Butler, ọmọbinrin kan ti a ti egbe ti awọn Ile ti awọn United States Ile Awọn Aṣoju, Republican Congresswoman Jaime Herrera Beutler. Awọn ọmọ je anfani lati yọ ninu ewu pẹlu yi dídùn ti idilọwọ awọn deede functioning ti awọn ti atẹgun eto.

Ni awọn 5th osu ti oyun, obinrin kẹkọọ wipe omobirin ko ni duro jade lati awọn ito si awọn pipe isansa ti kidinrin. Awọn idi je kan aito awọn omira ni a aboyun Jaime Herrera Beutler. Pelu awọn ipari ti awọn onisegun so idi eyi buburu, awọn obinrin ati ọkọ rẹ pinnu lati tẹsiwaju awọn oyun. Ni ibere lati isanpada kan kekere iye ti omira ni ile Jaime nṣakoso pataki iyo. John Hopkins - awọn dokita ti o ṣe ailera, ko le Egba onigbọwọ oko, ti itọju yoo ja si a itelorun esi.

Ṣugbọn awọn July 15, 2013 Little Abigaili a bi láàyè. Iya ká ìrántí, awọn girl kò kigbe ni ibi, ṣugbọn lẹhin kan nigba ti bẹrẹ sí ké - ọmọ ẹdọforo gbigb'oorun. Lẹhin ibi, o ti lẹsẹkẹsẹ ti o ti gbe to iyasọtọ moleku nla ati kekere - a eto ti o patapata rọpo Àrùn iṣẹ ti o han ni awọn ọja ti ti iṣelọpọ lati ara. A odun nigbamii, o ti wa ni rọpo nipasẹ a olugbeowosile Àrùn.

A nínu fun ibi ti a ifiwe omo dídùn Potter ati awọn re ọwọ aseyori ti isodi ninu awọn ipo ti igbalode otito ti wa ni ṣi ka a iyanu. Nitorina, onisegun ta ku lori ohun iṣẹyun ni okunfa ti inu oyun iru abawọn. Apere Abigaili Butler ko le wunilori, sugbon o jẹ pataki lati ni oye wipe yi jẹ ẹya exceptional nla.