Maple omi ṣuga ito arun: a toje arun ti o nyorisi si àìdá nipa iṣan ségesège

Arun Maple omi ṣuga - ni a jiini ẹjẹ eyi ti o ti ni nkan ṣe pẹlu ijẹ-ara ségesège ti amino acids bi leucine, isoleucine ati valine. Wọn fojusi ninu awọn fifa ti awọn eniyan ara posi, nfa oloro, ketoacidosis, convulsions ati paapa coma.

itan

Fun igba akọkọ ni egbogi litireso Maple omi ṣuga arun ni agbalagba ti o ti se apejuwe ninu 1954 nipa dokita kan ti Menkes. O ni awọn oniwe orukọ nitori ti awọn ti ao olfato ti ito ni alaisan. Oluwadi wò bi o ẹbọ suga tabi igi ṣuga. Miran, diẹ ijinle sayensi orukọ - arun kan ti branched acids.

Ti o ba waye nipa lẹẹkan gbogbo ọgọrun kan ati ki o aadọta ọkẹ finnifinni, nitori awọn iru ti-iní ti yi pupọ - autosomal recessive. Ere arun soro ati igba àbábọrẹ ni iku ni ewe.

etiology

Fun idagbasoke ni arun mejeji obi gbọdọ jẹ ẹjẹ ti awọn alebu awọn pupọ fun ise dehydrogenase Alpha keto acids ti branched-pq. Ni iseda, yi henensiamu ni ni amuaradagba-ọlọrọ onjẹ bi eyin, wara, warankasi, eran, adie ati awọn miran. A ọmọ ikoko ndagba Organic atsidemiya, eyi ti o jẹ lalailopinpin lewu fun awọn aifọkanbalẹ eto.

Maple omi ṣuga ito arun jẹ diẹ wọpọ ni Ju, Amish, Mennonites. Eleyi jẹ nitori si ni otitọ wipe ti won gbe ni kan titi awujo ẹgbẹ, ki o si igbeyawo ni o wa julọ seese lati ṣẹlẹ laarin gan distantly ti o ni ibatan, eyi ti o tumo si wipe awọn iṣeeṣe ti niwaju awọn obi ti awọn mutated pupọ lodidi fun awọn paṣipaarọ ti amino acids posi significantly.

aisan

Nipa awọn keji ọsẹ lẹhin ibi ti o le reliably ri a arun Maple omi ṣuga. Aisan ni o wa ti kii-ibile ọmọ ihuwasi: o ti wa ni nigbagbogbo ti nkigbe jẹẹ, ko njẹ, ati igba vomits bọyọbọyọ, eebi le ani waye. Pẹlu awọn lilọsiwaju ti intoxication han convulsions, isan orin mu. Eyi ni a fi ni awọn ọmọ ara ti wa ni fa, bi o ti wà, "atampako ila", pẹlu rekoja ese ni ankles. Titi awọn idagbasoke ti opisthotonos.

Ti o ba ti awọn obi tesiwaju lati foju arun ati ki o ko pe a dokita, nigbamii ti ipele ti arun - kan ti o ṣẹ mimi ati Olorun. Children di onilọra, aini ti initiative, ti kuna sinu kan stupor ati ki o si coma. Neurological ségesège, ani pẹlu kan ọjo abajade wa fun aye. Ọya yi ti o ti ko ti akoko ayẹwo arun Maple omi ṣuga. Alaisan Photos itiniloju, ati pe awọn julọ ibanuje, ọpọlọpọ awọn ti wọn awọn ọmọ fihan.

Okunfa wa ni da lori onínọmbà ti awọn niwaju ninu awọn ito ti kii-fermented amino acids, bi daradara bi lori isẹgun manifestations.

classification

Ti o da lori awọn kikankikan ti aisan ati ìyí ti inertness dehydrogenase wa ni ọpọlọpọ awọn iwa ti arun:

1. Classical. Kó lẹhin ibi ti nkqwe ni ilera ọmọ, o kan kan diẹ ọjọ, awọn aisan bẹrẹ lati han. First ni aini ti yanilenu ati ijusile ti igbaya, ki o si àdánù làìpẹ, akoko ti apnea. Ki o si nikan clonuses ati ki o si clonic-tonic convulsions. O dopin pẹlu coma. Henensiamu aṣayan iṣẹ-ṣiṣe - kere ju meji ogorun.
2. Igbakọọkan. Arun ko ni farahan ara soke si osu mefa, ati paapa soke si meji ọdun ti aye. Awọn okunfa siseto ti wa ni ti o ti gbe kokoro tabi gbogun ti arun, ajesara tabi ẹya nmu ilosoke ninu iye ti amuaradagba ni onje. Aisan dagbasoke incrementally. Henensiamu aṣayan iṣẹ-ṣiṣe - soke to ogún ogorun.
3. Tiaminzavisimaya. Ninu awọn oniwe-isẹgun manifestations iru si awọn ti tẹlẹ fọọmu. Awọn ibaraẹnisọrọ iyato ni wipe ti lo ni awọn itọju ti Vitamin B1, eyi ti significantly din awọn fojusi ti amino acids ni ito ati eje.

itọju

Niwon a eniyan ti wa ni gba eleyi si iwosan ni ipinle kan ti o muna ti oloro, ki o si bẹrẹ lati toju Maple omi ṣuga ito arun ni pataki lati detoxification. Fun idi eyi, plasmapheresis, peritoneal iyasọtọ moleku nla ati kekere, transfusion ti ẹjẹ irinše, bi daradara bi fi agbara mu diuresis ati hemosorption.

Lẹhin ti idaduro ti awọn alaisan bẹrẹ lati ṣatunṣe ijẹ-ara ségesège. Akọkọ ti gbogbo awọn ti o ti wa ni a onje pẹlu kan dinku amuaradagba akoonu, ma so ayi loyan. Ti o muna observance ti awọn si ọtun lati ounje yoo ran lati yago fun siwaju bibajẹ si awọn aifọkanbalẹ eto.

Modern ọna ti laaye fere ni arowoto a arun Maple omi ṣuga. Science ni imọran ki o si alailewu ni asa oloro ti ropo awọn ibaraẹnisọrọ amino acids. Ti won yoo bojuto awọn ipele ti iṣelọpọ ni deede ibiti o, etanje oloro ani pẹlu kan deede onje.

Ni ibamu pẹlu awọn iṣeduro, ati ti akoko itọju si awọn iwosan kan ti eniyan le gbe kan ni kikun aye. Ni anu, nipa iṣan ségesège ninu awọn ọmọde ti wa ni sese nyara, ati awọn obi ti ko ni akoko lati ya yẹ igbese.