Fabry arun: àpẹẹrẹ, itoju, awọn fọto

Arun wa ni ṣẹlẹ nipasẹ awọn aini ti ohun pataki henensiamu Alpha-galactosidase A ni a npe ni Fabry arun, lẹhin ti awọn sayensi lowo ninu iwadi ati ṣí o. Fun igba akọkọ a iyipada ninu awọn pupọ ti a ti se apejuwe ni 1989 ni England.

Labẹ deede ipo, yi henensiamu ni bayi ni fere gbogbo ẹyin ti awọn ara ati ki o ti wa ni lowo ninu awọn processing ti lipids. -Kọọkan ti o ti jogun awọn alebu awọn pupọ, nibẹ ni a buildup ti ọra oludoti ninu awọn lysosomes. Nigbeyin, arun nyorisi si iparun ti iṣan odi ẹyin ati tissues. Fabry arun - kan toje jiini ẹjẹ, tun mo bi "lysosomal ipamọ arun".

aisan

Arun, ni ibamu si egbogi akiyesi, akọkọ han ni awọn agbalagba ati omode ni ami-ati puberty.

Symptomatology ti ni arun jẹ bi wọnyi:

• Sisun ati soreness o dide ninu awọn extremities, aggravated nipa ti ara ìṣákun ati olubasọrọ pẹlu gbona. Irora ni opolopo igba de pelu a òjòjò ipinle.
• Ailera. Gan igba, awọn wọnyi aisan ti wa ni de pelu kekere iṣesi, ṣàníyàn, ikunsinu ti ṣàníyàn. Alaisan lero awọn iṣesi ti awọn wáyé ati aini ti igbekele ninu ara wọn ipa, eyi ti gidigidi din awọn didara ti aye.
• Din sweating.
• Rirẹ ẹsẹ ati ọwọ. Enia, pẹlu awọn idagbasoke ti arun, ko le gbe jade paapa julọ arinrin sise bi iriri ibakan rirẹ. Pelu pẹlu irora sensations iru aisan ja si pari helplessness.
• Proteinuria. Malaise, de pelu ẹya pọ si amuaradagba excretion ninu ito. Igba kan aisan fa ti ko tọ okunfa.
• Education rashes ninu awọn buttocks, koto itan, ète, ika ọwọ rẹ.
• Autonomic ségesège.

To ọkan-eni ti awọn ọmọ ni akoko kanna pẹlu awọn loke aisan idagbasoke apapọ dídùn. Ọmọ iriri dagba isan irora, isalẹ ni iran, aini ti ẹjẹ idaraya. Bi awọn lilọsiwaju ti henensiamu aipe wa ni šakiyesi Àrùn arun, ga ẹjẹ titẹ. Ṣugbọn awọn ọmọ ti iru kan okunfa jẹ gidigidi toje, nitori ti o jẹ bẹ pataki ninu gbogbo iwa to waye to ọjọgbọn ile-iṣẹ fun ẹjẹ igbeyewo ni jiini ipele.

Ti o jogún arun?

Ọpọlọpọ awọn eniyan Iyanu bi Fabry arun j'oba ara, kini o? Ni ibamu si ẹrọ, àmúlò ti wa si awọn wọnyi ipinnu:

• Arun le dagbasoke ni kan eniyan, lai ti iwa.
• Awọn pupọ fa awọn idagbasoke ti ni arun ti wa ni etiile ninu awọn X-akaşu-. Awọn ọkunrin ni nikan kan X-akaşu-, ati awọn ti o ba ti ni awọn tókàn pupọ, ni anfani ti sese àpẹẹrẹ jẹ gidigidi ga. A ọkunrin ko le atagba ni arun ọmọ, ṣugbọn gbogbo awọn ọmọbinrin rẹ yóo jogún yi bajẹ.
• Obirin ni meji X-jiini, ki awọn iṣeeṣe ti sisẹ awọn arun to ọmọ boya ibalopo ni 50/50%.
• Àpẹẹrẹ igba waye ni ewe ati adolescence, bi daradara bi odo awon eniyan.
• Awọn ni alebu awọn pupọ ni ri ninu ọkan ninu awọn 12 000 ifiwe bíbí, ti o jẹ toje.

okunfa ti arun

Atunse okunfa ni igba soro nitori awọn arun jẹ toje ati ki o fihan gbogbo ibiti o ti isẹgun aisan. Alaisan pẹlu fura si Fabry arun ti wa ni ayewo nipa ojogbon ni o yatọ si isẹgun agbegbe.

Ilowo iriri fihan wipe laarin awọn ni ibẹrẹ aisan ati ik okunfa lori apapọ ti o gba nipa 12 years. O jẹ gidigidi pataki lati fi idi awọn arun bi tete bi o ti ṣee lati gba itọju to dara.

Itoju ilera awọn olupese yẹ ki o fura niwaju yi jiini ọgbẹ, ti o ba a eniyan ti ri kan apapo ti ju meji aisan. Ni awọn ikoko ti Fabry arun (a aworan ti awọn tókàn akaşu-ni han ni isalẹ), fere ko ni šẹlẹ, ki awọn okunfa le ti wa ni idiju.

Okunfa ti arun na ni awọn ọkunrin

Awọn wọnyi iṣẹlẹ ti wa ni waye fun ọkunrin:

• Ka onínọmbà, a nkà igi. Fi fun awọn hereditary iseda ti awọn ọgbẹ, awọn ifilelẹ ti awọn iye ninu awọn okunfa ti a gbigba ti ebi itan. Ṣugbọn awọn ọmọ ẹgbẹ ti ọkan ebi arun le wa mọ.
• A iwadi lori awọn akoonu ti awọn henensiamu galactosidase ninu ẹjẹ.
• DNA onínọmbà - ni ti gbe jade ni irú ti onka esi ti biokemika iwadi. DNA le ti wa ni ya lati eyikeyi ti ibi awọn ohun elo ti.

Fabry arun: okunfa ti awọn egbo ni obirin

Awọn wọnyi akitiyan ti wa ni ti gbe jade lati awọn obirin iwa:

• Ka onínọmbà.
• DNA onínọmbà.
• Awọn akoonu ti awọn henensiamu ninu ẹjẹ ni ko ni jc Atọka ti arun, eyi ti o ti ṣẹlẹ nipasẹ ibere ise ti awọn aibaramu X-akaşu-. O le jẹ ninu awọn deede ibiti o, paapa ti o ba obinrin kan jẹ bayi aisan.

prenatal okunfa

Iwadi ti gbe jade nipa idiwon awọn ipele ti henensiamu ni oyun tissues. Eleyi jẹ pataki ti o ba ti iya iya lati kan jiini ẹjẹ, tabi nibẹ ni a ifura wipe omo le jogún Fabry arun. Àpẹẹrẹ arun wa ni fere isansa lẹhin ibi ki o si farahan ara wọn igbamiiran ni aye.

o pọju ilolu

Ti o ba ti alaisan ti ko koja ni okunfa, ati arun ko le wa ni si bojuto, ni ọpọlọpọ igba, se agbekale awọn wọnyi ilolu:

• Ńlá kidirin ikuna. Eniyan ti wa ni nigbagbogbo ọdun amuaradagba ninu ito, ie sese proteinuria.
• Yiyipada awọn apẹrẹ ati okan. Nigbati gbigbọ-ri insufficiency ti okan falifu, ati idahun si ihamọ.
• Impairments ti sisan ẹjẹ ni ọpọlọ. Awọn alaisan ní ìrírí loorekoore dizziness, kan pataki complication ti sunmọ a ọpọlọ.

itọju

Eniyan fura si ti nini Fabry arun ti wa ni rán si specialized awọn ile-iṣẹ, ibi ti o wa ni iriri ninu awọn itọju ti lysosomal ipamọ arun. Ni awọn wọnyi ajo timo niwaju Ẹkọ aisan ara ati ki o muse yẹ ailera.

Up titi ti 2000., awọn ipilẹ mba opo ti a Eleto ni bibori odi awọn ipo sese ni lilọsiwaju ti ni arun na. Ni akoko, kan yatọ si ona ti wa ni lo lati ran imukuro ko nikan ni aisan ti o fa Fabry arun. Itoju oriširiši henensiamu rirọpo ailera. Alaisan prescribers ti Alpha, Beta-galactosidase.

Fabry arun (aisan ati iwadi ti wa ni laaye lati fi idi awọn ti o tọ okunfa) jẹ koko ọrọ si lẹsẹkẹsẹ itọju. O ti wa ni ti gbe jade nipa abẹrẹ, awọn alaisan gba gbogbo ọsẹ meji. Yi ọna ti le ti wa ni muse pẹlu iranlọwọ ti awọn kan nọọsi ni a iwosan tabi ni ile, ti o ba awọn eniyan ni daradara gba idapo. Itoju laaye lati normalize ti iṣelọpọ, ti jade tie ti àpẹẹrẹ, idilọwọ awọn idagbasoke ti arun.

Awọn ifilelẹ ti awọn oògùn lo fun fidipo ti wa ni ka "Replagal." Ojutu ti gba agbara si lẹgbẹrun ti 5 milimita. Tumo ni o ni ti o dara tolerability, ni toje igba awọn iṣẹlẹ ti ẹgbẹ igbelaruge: nyún, inu irora, iba.

Ti o ba ti arun ti o fa àìdá irora, alaisan le afikun sọtọ anticonvulsants, analgesics, ti kii-steroidal egboogi-iredodo oluranlowo.

Ọpọlọpọ awọn amoye gbagbo wipe awọn ti o tọ okunfa ati itoju ti Fabry arun wa ni anfani lati paarọ awọn adayeba papa ti ni arun na. Munadoko lilo ti fidipo itọju le da awọn oniwe-idagbasoke.

yàrá monitoring

Lori lẹhin ti awọn dajudaju jẹ pataki lati gbe jade pipo ipinnu tseramidtrigeksozida. Ni a aseyori itoju, awọn oniwe-fojusi dinku. Ni diẹ ninu awọn isẹgun-ẹrọ, išẹ Atọka ni awọn ipele ti sphingosine globotriaozil.

Abẹrẹ ti wa ni ko yàn nigba oyun ati lactation, ti o ba awọn obinrin ni ko bayi miiran arun ti o duro a ewu si aye.

awọn esi

Fabry arun - kan pataki jiini ségesège de pelu irora, buru si awọn didara ti aye ati yori si a csin ti ofin agbara. A Pupo ti alaisan ko ba gba yẹ itọju, nitorina lagbara lati fe ni sise, iwadi, kerora kan ti a ti ori ti ibanuje, rirẹ, şuga, ṣàníyàn.

Awọn buru ti aisan le sii ojoojumo ni awọn idagbasoke ti awọn arun, ati aye expectancy ti awọn eniyan fowo nipasẹ o, nipa lara ti 15 years kere ju wipe ti atijo. Ṣugbọn Fabry arun - ni ko a iku gbolohun, pẹlu awọn arun, pese rirọpo ailera, le yorisi kan ni kikun aye.