Duchenne ti iṣan dystrophy ati Becker: itọju

Jiini arun wa si awọn ẹgbẹ ti eru pathologies awọn itọju ti eyi ti loni ni soro. Lara awon chromosomal kẹtalelogun ti wa ni ri orisirisi lile. Ọpọlọpọ awọn ti wọn ni neurologic aisan. Apeere wa ni Duchenne iṣan dystrophy, Becker. Awon arun dagbasoke ni ewe ati ki o ni a onitẹsiwaju papa. Pelu awọn mura lati of Neuroscience, iru pathologies ti wa ni soro lati toju. Eleyi jẹ nitori chromosomal ayipada ti o ti wa ni gbe nigba ti Ibiyi ti ara.

Apejuwe ti Duchenne iṣan dystrophy

Duchenne iṣan dystrophy - a jiini arun characterized nipa onitẹsiwaju isan ségesège kuro. Awọn Ẹkọ aisan ara jẹ toje. Awọn itankalẹ ti anomaly jẹ to 3 eniyan fun 10 000 ọkunrin. Arun ni fere gbogbo igba, yoo ni ipa lori boys. Ṣugbọn, awọn idagbasoke ti Duchenne iṣan omobirin ti wa ni ko rara. Yi Ẹkọ aisan ara j'oba ara ni ibẹrẹ igba ewe.

Miiran arun ti o ni kanna okunfa ati awọn àpẹẹrẹ ti wa ni myodystrophy Becker. O ni o ni kan diẹ ọjo papa. isan àsopọ bibajẹ waye Elo nigbamii - ni adolescence. Ninu apere yi, aisan se agbekale maa, ati awọn alaisan da duro ni agbara lati sise laarin kan ọdun diẹ. Bi pẹlu Duchenne iṣan dystrophy, yi Ẹkọ aisan ara jẹ wọpọ laarin awọn ọkunrin olugbe. Awọn isẹlẹ ni 1 eniyan fun 20 ẹgbẹrun boys.

Duchenne iṣan dystrophy: neuroimmunology arun

Awọn idi fun awọn mejeeji pathologies da ni o ṣẹ ti awọn X akaşu-. Jiini ayipada ti o waye ni Duchenne ati Becker ti iṣan dystrophy, iwadi ninu awọn 30-ranşẹ ti o kẹhin orundun. Ṣugbọn etiological ailera ti ko sibẹsibẹ a ti ri. asemase recessive mode ti ilẹ-iní. Eleyi tumo si wipe ti o ba ti ajeji pupọ jẹ bayi ninu ọkan ninu awọn obi, awọn iṣeeṣe ti a aisan ọmọ ibi ni 25%. Awọn X akaşu-ni o gunjulo ninu ara. Pẹlu mejeeji orisi dystrophies csin ba waye ninu ọkan ati awọn kanna ipo (p21). Eleyi bibajẹ nyorisi si kan isalẹ ni amuaradagba kolaginni, ti o jẹ apa kan ninu cell tanna ti isan àsopọ. Duchenne iṣan dystrophy nigbati o jẹ patapata nílé. Nitorina, lile waye Elo sẹyìn. Becker ti iṣan dystrophy nigba ti a amuaradagba ti wa ni sise ni kekere oye tabi ni pathological.

Awọn isẹgun aworan ti iṣan dystrophy

Duchenne iṣan dystrophy wa ni characterized nipa awọn egbo ti awọn neuromuscular eto. Arun le wa ni fura si ni awọn ọjọ ori ti 2-3 ọdun. Nigba asiko yi, o di gbangba, pe a ọmọ lags sile ni ti ara idagbasoke ti wọn ẹlẹgbẹ, lọ buburu, gbalaye ati ki o fo. Ki awọn ọmọ wẹwẹ gidigidi lati ngun awọn pẹtẹẹsì, ó igba ti kuna. Awọn ijatil ti awọn isan bẹrẹ pẹlu isalẹ extremities. Nigbamii, o ni wiwa gbogbo awọn proximal isan. Degeneration waye ni oke ni ejika amure, quadriceps. Ni wọnyi ibi ti o wa ni thinning ti awọn isan. Lori awọn years, myodystrophy progresses. Awọn ijatil ti awọn isan ati ki o kan ibakan fifuye lori wọn ja si contractures - jubẹẹlo distortions npọ. Ni afikun, awọn alaisan pẹlu Duchenne iṣan dystrophy woye okan arun, eyi ti o lorekore ṣe ara wọn ro. Tun fun arun yi wa ni characterized nipasẹ kan isalẹ ti ọgbọn ipa (ko gan oyè).

Becker ti iṣan dystrophy ni o ni kanna aisan, ṣugbọn se agbekale nigbamii. Ni igba akọkọ ti manifestations waye ni 10-15 years. Nibẹ ni a mimu ayipada ninu mọnran unsteadiness han nigbamii se agbekale contracture. Lile ti awọn ẹjẹ eto ti wa ni ìwọnba. Ofofo ni arun yi ti wa ni maa n ko dinku.

Bi o si ṣe iwadii ti iṣan dystrophy?

Okunfa "Duchenne iṣan dystrophy" (tabi Becker) le fi ohun RÍ neurologist. Ni akọkọ ibi ti o ti wa ni da lori isẹgun aworan ti awọn wọnyi arun. Akiyesi ti wa ni kale si aisan bi thinning ti awọn proximal isan, gastirokinemiọsi isan hypertrophy eke (waye nitori lati fibirosis ati ọra ti nkun). Awọn wọnyi ni aisan ti wa ni fere nigbagbogbo ni idapo pelu ẹjẹ pathologies. Awọn ECG le ri aidun, osi fentirikula hypertrophy.

Bakannaa, alaisan pẹlu Duchenne iṣan dystrophy die-die aisun sile wọn ẹlẹgbẹ ni ohun idagbasoke. Lati mọ eyi, awọn ọmọ sise bi a saikolojisiti. Nigba ti o ti arun wa ni fura ti gbe myography (definition ti awọn ina ti o pọju isan) ati EhoKS - ibewo ti awọn okan yará. Ni ibere lati parí mọ niwaju arun, jiini okunfa ti wa ni ṣe. Nigba ti Duchenne ati Becker ti iṣan dystrophy alaisan yẹ ki o wa woye ni orisirisi awọn amoye. Lara wọn - a neurologist, a saikolojisiti ati ki o kan si ošisẹ-ọkan.

itọju

Ni anu, awọn etiological itoju ti Duchenne ti iṣan dystrophy ati Becker ko ti ni idagbasoke. Sibẹsibẹ, alaisan fi symptomatic ati atilẹyin ailera. Ni ibẹrẹ ipo ti arun ti wa ni ti gbe jade courses ti physiotherapy, ifọwọra. Pẹlu significant ailera nilo lati ṣe palolo agbeka ti awọn ẹsẹ. Lati fa fifalẹ awọn lilọsiwaju ti itẹsiwaju contractures, asegbeyin ti si ojoro awọn ese nigba orun. Itọju ailera le pẹ awọn aye ti alaisan ati ki o din aisan. Lo kalisiomu awọn afikun, awọn oogun "galantamine" ati "Neostigmine". Ni awọn igba miiran, juwe hormonal òjíṣẹ, o kun "Prednisolone". Nigba ti a onitẹsiwaju ẹjẹ ti awọn ọkàn yan cardioprotectors.

Duchenne ti iṣan dystrophy ati Becker ma

Duchenne iṣan dystrophy piroginosis wa la. Ni kutukutu idagbasoke ti aisan ati dekun lilọsiwaju ti awọn arun nyorisi si ibajẹ ni ewe. Alaisan pẹlu yi ẹjẹ nilo ibakan itoju. Awọn apapọ aye expectancy ti alaisan jẹ nipa 20 years. Becker ti iṣan dystrophy wa ni characterized nipasẹ a ọjo papa. Labẹ ibakan abojuto ti onisegun ati awọn imuse ti wọn ilana operability ti alaisan pẹlu dabo soke si 30-35 ọdun.