Chromosomal awọn iyipada: a finifini apejuwe ati classification

Oyimbo igba ri ni iseda lasan ti a npe akaşu-iyipada. O ti wa ni nkan ṣe pẹlu a ayipada ninu awọn be tabi nọmba ti jiini ati asiwaju si awọn siwaju idagbasoke ti a orisirisi ti abawọn ninu ara. Awọn iyipada ti awọn jiini ti wa ni pin si igbekale (nibẹ ni a ayipada ninu wọn be) ati nomba (characterized nipa ayipada kan ninu awọn nọmba ti jiini ninu awọn eniyan ti awọn bata).

Igbekale akaşu-iyipada. Yi ẹjẹ, eyi ti o ni nkan ṣe pẹlu rupture ati ọwọ abuda ipin ti jiini, Abajade ni yiyipada awọn ti o bere jiini awọn ohun elo ti. Won le wa ni:

- iwontunwonsi - ninu apere yi nibẹ ni a aito tabi excess ti jiini awọn ohun elo ti, ki ni ọpọlọpọ igba ti won ko ba ko han. Ṣugbọn nibẹ ni kan tobi ewu ti gbigbe ti ohun aipin ṣeto ti jiini awọn ohun elo ti ni ibisi.

- aipin - ni idi eyi, awọn unborn ọmọ ni o ni awọn nọmba kan ti àìdá pathologies.

Nibẹ ni o wa awọn wọnyi ona lati ayipada ninu akaşu-be:

• Deletions - chromosomal awọn iyipada ti o ti wa ni nkan ṣe pẹlu chromosomal Bireki awon ati isonu ti awọn oniwe-pataki ara. Iru ayipada ja si pataki to gaju, ati ninu awọn igba buburu.
• Duplications - awọn iyipada ti o ti wa ni nkan ṣe pẹlu a lemeji kan ti a ti kan pato ekun ti DNA, pẹlu ko si pataki Ẹkọ aisan ara.
• Translocation - ti wa ni ti gbe jade ni Bireki meji nitosi jiini. Bi awọn kan abajade, awọn meji ninu saigọọti paṣipaarọ wọn sipo, lara titun kan ti ṣeto ti jiini awọn ohun elo ti.
• Insetsii - characterized nipa gbigbe apakan ti ọkan akaşu-si miiran.
• Ayida - nigbati a akaşu-iyipada fẹlẹfẹlẹ kan ti o gboro waye ni meji ibiti ni ẹẹkan. Nitori naa, awọn ìka ti o ti wa ni be laarin awọn discontinuities, ti wa ni n yi nipa ohun ipo, yiyipada jiini ọkọọkan.

Ìtúwò chromosomal awọn iyipada. Bi tẹlẹ darukọ, yi iru awọn iyipada ti wa ni nkan ṣe pẹlu kan ayipada ninu awọn nọmba ti jiini. Awọn wọnyi oniru:

• Trisomy - chromosomal iyipada, eyi ti o wa ni de pelu hihan ni awọn jiini pool ti ohun afikun okun-iran. Eyi ba sẹlẹ ti o ba ti, nigba cell pipin, ọmọbinrin jiini ni o wa ko ni awọn aidọgba. Iru ayipada fa ati phenotypic kẹtalelogun. Diẹ ninu awọn trisomies ja si ni oyun iku ni ibẹrẹ ipo ti awọn oniwe-idagbasoke. Awọn okunfa ti awọn iyipada si tun ko ni kikun elucidated.
• Monosomy - chromosomal iyipada eyi ti o ti characterized nipasẹ awọn disappearance ti ọkan akaşu-. Ni ọpọlọpọ igba, iru ohun oni-ni ko le yanju, ki ku ni ibẹrẹ ipo ti oyun idagbasoke.
• Poliplodiya - kan gan toje lasan, eyi ti o ti characterized nipasẹ niwaju ninu awọn cell tripled, ati ki o ma ani quadruple ṣeto ti jiini. An oni pẹlu iru awọn idibajẹ wa ni ko ni anfani lati gbe - tabi ti o kú ki o to ibi tabi lẹsẹkẹsẹ lẹhin wọn.
• Ìtúwò ayipada ninu awọn ibalopo jiini - kan iṣẹtọ wọpọ lasan, eyi ti o ti de pelu ilosoke ninu awọn nọmba ti jiini ni kẹhin, 23rd bata.

Chromosomal awọn iyipada: apeere

Modern oogun mọ ọpọlọpọ igba ti awọn ọmọ a bi pẹlu chromosomal abawọn. Bi darukọ sẹyìn, diẹ ninu awọn chromosomal awọn iyipada fa ko si han lenu lori apa ti ara, ati diẹ ninu awọn ni o wa kan ko ni ibamu pẹlu iwalaaye. Ṣugbọn nibẹ ni a iṣẹtọ daradara-mọ jiini arun, eyi ti o dide gbọgán bi kan abajade ti ayipada ninu awọn jiini awọn ohun elo ti.

Fun apẹẹrẹ, isalẹ dídùn - trisomy 21 ni a bata ti jiini. Iru kan ti o ṣẹ wa ni de pelu aisedeedee inu malformations ti awọn okan ati ki o circulatory eto, bi daradara bi awọn ẹya ara ẹrọ ninu awọn ifarahan ti awọn eniyan ati ki opolo retardation.

Patau Syndrome - trisomy on 13 bata. De pelu iru kan csin aibojumu egungun idagbasoke, ayipada ninu awọn apẹrẹ ti awọn timole, polydactyl lori ese tabi apá (mefa ika), ni o ṣẹ ti awọn ẹjẹ ati aifọkanbalẹ awọn ọna šiše.

Turner dídùn - a monosomy 23 (ibalopo) akaşu-bata, Abajade ni kan inu oyun gba nikan kan X akaşu-. Awon eniyan o lọra idagbasoke ti awọn ibisi eto, ati ki o lagbara ikosile ti secondary ibalopo abuda.