Ọmọ mọlẹ - ohun ti ko o tumọ si? Àmì àti àpẹẹrẹ ti isalẹ dídùn

Awọn ọrọ "mọlẹ" ni oni awujo ti wa ni diẹ igba lo bi awọn ohun itiju mọlẹ. Ni yi iyi, ọpọlọpọ awọn iya pẹlu bated ìmí nduro fun awọn esi ti olutirasandi, nitori ìbẹru disturbing aisan. Lẹhin ti gbogbo, awọn ọmọ isalẹ ninu ebi - o ni ohun bari ti o nbeere ti ara ati ki o àkóbá wahala. Nítorí náà, ohun ni isalẹ dídùn? Ohun ti o wa ni àmì àti àpẹẹrẹ?

Ohun ti o jẹ isalẹ dídùn?

Si isalẹ ká dídùn - yi jiini abnormality, aisedeedee inu chromosomal abnormality. O ti wa ni de pelu a ijusile ti diẹ ninu awọn ilera ifi ati awọn idalọwọduro ti deede ti ara idagbasoke. O ṣe pataki lati ṣe akiyesi wipe awọn ọrọ "arun" ni ko wulo, niwon a ti wa ni sọrọ nipa kan ti ṣeto ti abuda ati ki o pato awọn ẹya ara ẹrọ, ie ti awọn dídùn.

The earliest darukọ awọn dídùn titẹnumọ lodo 1500 ọdun sẹyin. Eleyi jẹ awọn ọjọ ori Wọn si awọn ku ti a ọmọ pẹlu àpẹẹrẹ isalẹ ká dídùn, ri ninu necropolis ti awọn Faranse ilu ti Chalon-sur-Saône. Isinku je ko o yatọ si lati ibùgbé, lati eyi ti ọkan le pinnu wipe awon eniyan pẹlu iru idibajẹ ti wa ni ko tunmọ si àkọsílẹ titẹ.

Fun igba akọkọ isalẹ dídùn a sapejuwe ninu 1866 nipa awọn British ologun John Langdon isalẹ ká. Ki o si awọn ọmowé ti a npe ni yi lasan "mongolism." Lẹhin ti diẹ ninu awọn akoko, awọn Ẹkọ aisan ara ti a npè ni lẹhin ti awọn discoverer.

Ohun ti o wa awọn okunfa?

Nipa awọn idi fun eyi ti nibẹ ni o wa awọn ọmọde pẹlu isalẹ dídùn, o si di mimọ nikan ni 1959. Ki o si jiini conditionality yi arun ti a ti safihan nipasẹ awọn French sayensi Gerard Lejeune.

O wa ni jade wipe otito fa ti awọn dídùn - awọn farahan ti ohun afikun bata ti jiini. O ti wa ni akoso ni awọn ipele ti idapọ. Deede, a ni ilera eniyan ni kọọkan cell jẹ 46 orisii jiini ni jamu sẹẹli (ẹyin ati Sugbọn ati) nibẹ ni o wa gangan idaji - 23. Sugbon ni akoko ti idapọ ti ẹyin ati Sugbọn fiusi, wọn jiini kit darapọ lati fẹlẹfẹlẹ kan ti titun cell - a saigọọti.

Laipe, ki saigọọti to bẹrẹ lati pin. Nigba yi ilana, nibẹ ba wa ni akoko nigbati awọn nọmba ti jiini ninu awọn cell ti šetan lati pin ilọpo meji. Ṣugbọn nwọn lẹsẹkẹsẹ fọn to idakeji ọpá ti awọn sẹẹli, ki o si ti pin ninu idaji. Eleyi ni ibi ti awọn aṣiṣe waye. Nigbati awọn aidọgba 21th bata ti jiini, o le "ja gba" pẹlu ọkan miiran. Saigọọti tẹsiwaju leralera pin akoso oyun. Nítorí náà, nibẹ ni o wa awọn ọmọde pẹlu isalẹ dídùn.

iwa ti awọn dídùn

Nibẹ ni o wa mẹta iwa isalẹ dídùn, ti o da lori awọn abuda kan ti awọn jiini ti ise sise ti won iṣẹlẹ:

• Trisomy. Eleyi jẹ kan Ayebaye nla ti awọn oniwe-iṣẹlẹ - 94%. O waye nigbati o wa ni a idamu ni a divergence 21 orisii jiini nigba pipin.
• Translocation. Yi ni irú ti isalẹ dídùn jẹ kere wọpọ, nikan 5% ti awọn igba miran. Bayi nibẹ ni a gbigbe ti apa kan ninu awọn akaşu-gbogbo pupọ tabi si ipo miiran. Jiini awọn ohun elo ti le "sí" lati ọkan akaşu-si miiran tabi laarin awọn kanna akaşu-. Hihan ti yi dídùn yoo kan decisive ipa jiini baba elo.
• Mosaicism. Awọn julọ ṣọwọn sẹlẹ ni fọọmu ti awọn dídùn, ti wa ni ri nikan ni 1-2% ti awọn igba miran. Pẹlu iru kan ti o ṣẹ ti awọn ara cell ni a deede ti ṣeto ti jiini - 46, ati awọn miiran apakan - pọ, ie, 47. Children pẹlu moseiki isalẹ dídùn le jẹ kekere kan yatọ si lati wọn ẹlẹgbẹ, sugbon kekere kan sile ni opolo idagbasoke. Ojo melo, iru kan okunfa jẹ soro lati jẹrisi.

Awọn manifestation ti awọn dídùn

Pe a ọmọ ni o ni isalẹ ká dídùn wa ni rọọrun mọ lẹsẹkẹsẹ lẹhin ibi. O jẹ pataki lati san ifojusi si awọn ẹya wọnyi:

• ori ti kekere iwọn, awọn Building pada ti ori;
• alapin oju, flattened imu Afara;
• kekere gba pe, ẹnu, eti;
• oju pẹlu iwa agbo ati awọn ẹya oblique slit;
• igba la ẹnu rẹ;
• kukuru npọ, ika, ọrun;
• weakened isan orin;
• Ọpẹ ọrọ pẹlu kan ifa ara (ọbọ) agbo.

Ọpọlọpọ igba, ikoko pẹlu isalẹ dídùn wa ni mọ nipa àmi wọnyi. Nwọn le mọ ko nikan ni pataki, sugbon o tun arinrin eniyan. Nigbana ni, awọn okunfa ti wa ni timo nipa a alaye ayewo ati awọn nọmba kan ti itupale.

Bi o lewu dídùn?

Ti o ba ti ebi a bi si isalẹ, o nilo lati toju o pẹlu nitori itoju. Maa awọn ọmọ, ni afikun si ita ami, se agbekale kan pataki arun:

• motiyo ajesara;
• aisedeedee inu okan arun ;
• ajeji idagbasoke ti àyà.

Fun awọn wọnyi idi, ọmọ isalẹ diẹ igba ti han si ewe àkóràn, na lati ẹdọforo arun. Ni afikun, awọn oniwe-idagba ti wa ni nkan pẹlu opolo ati ti ara idagbasoke. O lọra Ibiyi ti awọn ti ngbe ounjẹ eto le fa a idinku ninu henensiamu aṣayan iṣẹ-ṣiṣe, ati awọn isoro ni lẹsẹsẹ. Igba ti ọmọ isalẹ ni o nilo ni ti a idiju ọkàn abẹ. Ni afikun, o le se agbekale alailoye ti miiran ara ti.

Nigba miran, lati yago fun unpleasant gaju ti awọn sise ti o ya ni akoko lati ran. Nitorina, o jẹ pataki lati iwadi ni awọn ipele ti ami-Natal idagbasoke ti awọn ọmọ.

ewu awọn ẹgbẹ

Lori apapọ, awọn isẹlẹ ti isalẹ ká dídùn - 1: 600 (1 ọmọ ni 600). Sibẹsibẹ, awon isiro yato ti o da lori ọpọlọpọ awọn ifosiwewe. Children dojuti ti wa ni igba bi si awon obirin lori 35 years. Awon agbalagba obinrin, ti o tobi awọn ewu ti nini a ọmọ pẹlu idibajẹ. Nitorina, iya ti 35 years jẹ gidigidi pataki lati ya gbogbo awọn pataki egbogi idanwo ni orisirisi awọn ipo ti oyun.

Sibẹsibẹ, awọn ibi ti awọn ọmọde pẹlu isalẹ dídùn ba waye ninu iya soke si 25 years. O ti ri pe awọn idi fun yi le tun jẹ awọn baba ori, niwaju pẹkipẹki jẹmọ igbeyawo ati, oddly ti to, awọn ọjọ ori ti awọn Sílà.

àyẹwò

Loni iwadii isalẹ dídùn ni o le wa ni awọn ipele ti oyun. Awọn ki-npe ni "igbeyewo fun isalẹ dídùn" pẹlu kan gbogbo ibiti o ti ẹrọ. Gbogbo awọn ọna ti okunfa ṣaaju ki ibi ni a npe ni prenatal ati conditionally pin si meji awọn ẹgbẹ:

• afomo - abẹ okiki awọn ayabo ti omira aaye;
• ti kii-afomo - ko si ilaluja sinu awọn ara.

Ni igba akọkọ ti egbe ti awọn ọna ni:

• Amniocentesis. Special abẹrẹ odi gbe omira. Awọn ẹyin ti o wa ninu yi omi ti a tunmọ si jiini iwadi fun awọn niwaju chromosomal kẹtalelogun. Oṣeeṣe, awọn ọna le jẹ lewu fun ojo iwaju ti oyun, ki o ko ni juwe ohun gbogbo.
• Odi kekere iye ti àsopọ (ayẹwo iṣu-ara), awọn oyun ikarahun paati (chorion). O ti gbà wipe awọn Abajade awọn ohun elo ti yoo fun a siwaju sii gbẹkẹle esi pẹlu jiini-ẹrọ.
  

Awọn keji egbe ti awọn ọna ni a diẹ ni aabo, fun apẹẹrẹ, olutirasandi ati biokemika-ẹrọ. Si isalẹ dídùn wa ni ri nipa olutirasandi lati 12th ọsẹ ti oyun. Ojo melo, iru kan iwadi ti wa ni idapo pelu ẹjẹ igbeyewo. Ba ti wa ni ewu kan ti a obinrin ni o ni a omo mọlẹ, o nilo lati lọ nipasẹ kan gbogbo ṣeto ti awon iwadi.

Mo ti le se o?

Se awọn hihan a ọmọ pẹlu isalẹ dídùn le jẹ nikan soke si awọn ibere ti ero nipasẹ awọn jiini iya ati baba ti awọn iwadi. Special igbeyewo yoo fi awọn ìyí ti ewu ti chromosomal arun ni ojo iwaju oyun. Eleyi gba to sinu iroyin ọpọlọpọ awọn okunfa - awọn ọjọ ori ti awọn iya, baba, Sílà, niwaju ẹjẹ ebi igbeyawo, bíbí isalẹ ká dídùn ninu ebi.

Da isoro ni kutukutu oyun, obinrin ni free lati pinnu nipa awọn ayanmọ ti inu oyun. Igbega a ọmọ pẹlu isalẹ ká dídùn - kan gan eka ati akoko-n gba ilana. Gbogbo aye mi yi ọmọ yoo nilo a ga-didara itoju. Sugbon a ko yẹ ki o gbagbe pe ani awọn ọmọde pẹlu iru awọn idibajẹ le ni kikun ni ile-iwe ati ki o se aseyori ninu aye.

Ṣe nibẹ a itọju?

O ti wa ni ro wipe isalẹ dídùn ko le wa ni si bojuto, bi o ti jẹ a jiini arun. Sibẹsibẹ, nibẹ ni o wa ona lati irorun rẹ aisan.

Awọn ọmọde pẹlu isalẹ dídùn nilo lati wa ni fetísílẹ. Pẹlú pẹlu ga-didara itoju, won nilo to dara ikẹkọ. Wọn ti wa ni igba pipẹ ko le ko bi lati ya itoju ti ara wọn, ki o nilo lati inculcate wọnyi ogbon. Ni afikun, ti won nilo ibakan akoko kan pẹlu ọrọ panilara ati physiotherapist. Nibẹ ti wa ni Pataki ti a še isodi eto fun awọn wọnyi ọmọ, ran wọn lati se agbekale ki o si orisirisi si si awujo.

Yi igbalode ijinle sayensi idagbasoke bi awọn yio cell itọju le isanpada fun awọn aisun ni awọn ti ara idagbasoke ti awọn ọmọ. Ailera le normalize egungun idagbasoke, ọpọlọ idagbasoke, idi ounje ara ti, mu ni ajesara. Awọn ifihan ti yio ẹyin ninu ara ti awọn ọmọ bẹrẹ lẹsẹkẹsẹ lẹhin ibi.

Nibẹ ni alaye nipa awọn ndin ti gun-igba itoju ti awọn oloro. Nwọn si mu ti iṣelọpọ ati ki o ni kan rere ipa lori awọn idagbasoke ti a ọmọ pẹlu isalẹ dídùn.

Si isalẹ ki o Society

Awọn ọmọde pẹlu isalẹ dídùn jẹ gidigidi soro lati orisirisi si si awujo. Sugbon ni akoko kanna ti o jẹ dandan ibaraẹnisọrọ. Children dojuti ni o wa gidigidi ore, rọrun lati lọ si lori olubasọrọ, rere, pelu awọn iṣesi swings. Fun awọn wọnyi ànímọ won ti wa ni igba ti a npe "oorun ọmọ."

Ni Russia, awọn iwa si ọna awọn ọmọde pẹlu chromosomal abnormality, ko si yatọ si ikobiarasi. Awọn ọmọ lags sile ni idagbasoke, le di koko ti ipaya laarin wọn ẹlẹgbẹ, ti o ni bonkẹlẹ ipa lori rẹ àkóbá idagbasoke.

Awọn eniyan pẹlu isalẹ dídùn ni yoo ni isoro jakejado aye won. Won ko ba ko o kan gba lati osinmi, si ile-iwe. Wọn ti ni isoro ni wiwa oojọ. O ti wa ni ko rorun lati bẹrẹ a ebi, sugbon paapa ti o ba kuna, nibẹ ni o wa awọn iṣoro pẹlu agbara lati ni awọn ọmọde. Ọkunrin dojuti fruitless, ati ni obirin ni pọ si ewu ti ibi ti aisan ọmọ.

Sibẹsibẹ, eniyan pẹlu isalẹ dídùn le ja a ni kikun aye. Wọn ti wa ni anfani lati ko eko, pelu awọn ti o daju wipe yi ilana ti wa ni ti won wa ni Elo losokepupo. Lara awon eniyan nibẹ ni o wa ọpọlọpọ abinibi olukopa, fun eyi ti Theatre of Simple a ti iṣeto ni 1999 ni Moscow.