Neurofibromatosis ninu awọn ọmọde: àpẹẹrẹ, okunfa, itoju

Neurofibromatosis ni a hereditary arun, eyi ti o ti characterized nipasẹ awọn hihan èèmọ. Bi ofin, ọpọlọpọ awọn ti wọn characterized nipa a ko lewu kikọ silẹ. Èèmọ le wa ni etiile lori awọn awọ-ara, ni ọpọlọ tabi ọpa-ẹhin, ara ati awọn miiran ara ti. Itoju tumo si nipa a ise yiyọ ti awọn neoplasm ati ọwọ mimojuto ilolu. Oyimbo igba ayẹwo neurofibromatosis ninu awọn ọmọde. Àpẹẹrẹ ni kọọkan irú le yatọ ni itumo. Sibẹsibẹ, onisegun iyato kan gbogbo egbe ti isẹgun ami ti iwa ti ni arun na. Nipa wọn ati awọn ifilelẹ ti awọn ọna ti itoju ti yi arun ni odo alaisan ti a se apejuwe ni yi article.

Apejuwe ti awọn arun

Neurofibromatosis wa ni kà a jiini arun ti o ti wa ni jogun. O ti wa ni characterized nipasẹ awọn idagbasoke ti awọn ọpọlọ / ọpa-abawọn, awọ-ara, diẹ ninu awọn ti ara ati awọn aifọkanbalẹ eto.

neurofibromatosis arun j'oba tumo Ibiyi. Nigba ti èèmọ mu ni iwọn, nwọn ki o le infringe lori awọn pataki ara, nitorina tako awọn idagbasoke ti o ni ibatan ilera isoro.

Neurofibromas (èèmọ) maa han ninu ewe, sugbon dipo nigba puberty. Ni igba akọkọ ti isẹgun ami ni o wa dudu to muna. Wọn ti wa ni ko ni de pelu irora tabi nyún. Brown to muna le wa ni etiile Egba nibikibi ninu ara, pẹlu awọn armpits ati koto itan agbegbe.

Ni ibamu si amoye, julọ igba lewu neurofibromas o yatọ si iseda, nikan 5% ti wọn ti wa ni fara si awọn ilana ti neoplastic transformation, ie, iro degeneration. Sibẹsibẹ, ani ko lewu growths igba gbe kan irokeke ewu si ara. Awọn ohun ti o wa wipe lori akoko ti won mu ni iwọn, disturbing awọn deede functioning ti awọn ara ti.

Neurofibromatosis ninu awọn ọmọde le wa ni nkan ṣe pẹlu kẹtalelogun ti egungun àsopọ. Awọn buru ti arun sakani lati ìwọnba to gan àìdá, pẹlu awọn igbehin entails ailera.

idi

Ohun ti fa neurofibromatosis? Awọn okunfa ti arun yi, ni ibamu si amoye, ti wa ni bo ni 50% ti igba ti hereditary predisposition. Lati wa ni kongẹ, o jẹ awọn jiini ifosiwewe yoo ni ipa lori awọn aifọkanbalẹ eto ẹyin (lemmotsity, melanocytes, fibroblasts endoneurial). Arun j'oba ara ni awọn fọọmu ti afonifoji èèmọ ti o gba fọọmu ori to muna, subcutaneous cones. Ni awọn igba miiran, nibẹ ni o le wa awọn iṣoro pẹlu awọn egungun. Yi ni irú ti disturbances ninu ara ati ki o ni ipa ni ọpa-ara.

Ni awọn nla ti jiini arun ndagba ifosiwewe ti wa ni ti o da lori iru awọn ti jogun ni alebu awọn pupọ. Fun apẹẹrẹ, ti o ba ọkan obi ni o ni a ti bajẹ pupọ, idaji awọn ọmọ le jogún yi arun. O ṣe pataki lati ṣe akiyesi wipe ìyí manifestation ti ni arun na jẹ taara ti o ni ibatan si awọn ikosile ipele ti awọn Jiini ara wọn.

Lori awọn miiran ọwọ, awọn fa ti arun ati igba performs a ID ifosiwewe, ti o jẹ a lẹẹkọkan iyipada. Sayensi tesiwaju bayi actively ti keko awọn sise ti aisan bi neurofibromatosis. Awọn okunfa ti arun ni awọn ofin ti lẹẹkọkan iyipada jẹ bayi fere soro lati se alaye.

O ṣe pataki lati ṣe akiyesi wipe ni arun ti wa ni ayẹwo se laarin awọn ọkunrin ati lãrin awọn itẹ ibalopo. Ti o ni idi ti o jẹ soro lati ikalara si ibalopo.

Neurofibromatosis ninu awọn ọmọde waye daada nitori ti awọn jiini iseda, bi a lẹẹkọkan iyipada - o ti wa ni nikan ipasẹ Ẹkọ aisan ara ni agbalagba alaisan.

classification

Lọwọlọwọ, arun ni gbogbo Conventionally pin si mefa fọọmu:

• Recklinghausen arun (neurofibromatosis type 1) ti wa ni ayẹwo ni 90% ti awọn igba miran. Fun yi fọọmu ti wa ni characterized nipasẹ awọn idagbasoke ti ko lewu èèmọ, rẹtina to muna lori awọ-ara, egungun kẹtalelogun ati ayipada ninu awọn iris.
• Neurofibromatosis type 2 jẹ gidigidi iru si isẹgun manifestations ni akọkọ iru, ṣugbọn awọn ara abawọn wa ni ko ki han. Ni idi eyi, arun ti wa ni fi ni awọn fọọmu ti ọpọ neuromas ọpọlọ ati ọpa-ẹhin, bi daradara bi awọn afetigbọ nafu. Èèmọ ti aringbungbun aifọkanbalẹ eto, bi ofin, akoso laarin 20 ati 30 years ti aye.
• Awọn kẹta type wa ni characterized nipasẹ kan ti o tobi nọmba ti neurofibromas, eyi ti o ni awọn igba miiran fa a glioma ti awọn opitiki nafu ati meningitis.
• Awọn kẹrin Iru bibẹkọ ti tọka si bi a apa, bi ni idi eyi, awọn Ẹkọ aisan ara ni ipa lori awọn awọ ara tibile.
• Karun Iru nipa awọn isansa ti nodular egbo, ṣugbọn niwaju rẹtina to muna ti awọn kofi awọ.
• kẹfa Iru ti arun wa ni ayẹwo ni alaisan lori awọn ọjọ ori ti 20 years, sugbon ninu apere yi, awọn jiini ifosiwewe ko ni mu kan pataki ipa.

O ṣe pataki lati ṣe akiyesi wipe ni odo alaisan, nikan meji iwa ni arun: neurofibromatosis iru 1 neurofibromatosis iru 2.

aisan

Ni ibamu si amoye, nipa ọkan eni ti awọn alaisan fun igba pipẹ ati ki o ko ba le fura niwaju arun. Ọpọlọpọ igba, awọn aisan ti wa ni ayẹwo ni nigbamii ti baraku se ayewo. Onisegun sọ niwaju kekere nodules labẹ awọn ara.

Awọn keji eni ti awọn alaisan arun neurofibromatosis ri hihan ti eyikeyi nipa iṣan ségesège iseda.

Ọpọlọpọ awọn eniyan ko nipa wọn okunfa nikan lẹhin kan ibewo si a beautician. Brown to muna han lori awọn oju, pada ki o si npọ. O ti wa ni yi isẹgun ami, bi ofin, ati ki o kan fa fun referral to kan pataki.

O ṣe pataki lati ṣe akiyesi wipe kekere kan otooto fi neurofibromatosis ninu awọn ọmọde. Awọn aisan julọ igba ni o wa lati akọkọ ọjọ ti aye. Nibi ti a ti wa ni nipataki sọrọ nipa ọpọ rẹtina to muna lori ara. Bi awọn kan omode, ri kekere èèmọ ti o yatọ si titobi ati ni nitobi. Yi ni irú ti neurofibromas ni o le wa nikan kan diẹ ọgọrun tabi diẹ ẹ sii. Ni diẹ ninu awọn alaisan, nibẹ ni o wa ayipada ninu awọn egungun (ìdí, hip idibajẹ ti awọn timole egungun abawọn ni oju).

O ṣe pataki lati ṣe akiyesi wipe awọn tumo le tan si eyikeyi nafu ninu ara, sugbon bori dide lati ẹyin ti awọn nafu wá. Ni idi eyi, won ko ba ko fa eyikeyi pataki lile. Ti o ba ti tumo taara ni ipa ni ọpa-ẹhin, nibẹ ni kan pataki ewu si ilera ti awọn alaisan.

Neurofibromatosis Recklinghausen (type 1) maa j'oba ara ni ohun kutukutu ọjọ ori. Fun yi arun characterized nipasẹ awọn Ibiyi ti ori to muna imọlẹ brown hue. O yanilenu, won le tun ti wa ni ri ni ìlera awọn ọmọde. Ti o ba ti diẹ ẹ sii ju marun iru muna lori ara opin ti 5 mm tabi diẹ ẹ sii ti wa ni pataki lati se aisan igbeyewo ni ibere lati ifesi iru arun bi Recklinghausen neurofibromatosis.

Awọn keji Iru ti arun wa ni julọ igba ayẹwo bi a omode. O ti wa ni characterized nipasẹ awọn Ibiyi ti èèmọ nyo awọn afetigbọ nafu. Ni afikun, awon alaisan ni imulojiji, laago li etí, efori ati vestibular ségesège.

àyẹwò

Ni akọkọ ibi lati jẹrisi arun yi beere a egbogi ibewo, bi kedere ami isẹgun gba ohun deede okunfa. Sugbon, ni awọn igba miiran, o nilo afikun ibewo. Awọn ologun yẹ ki o gba sinu iroyin awọn loke-darukọ orisi ti neurofibromatosis fun ik okunfa.

Recklinghausen ká Arun ti wa ni timo nipa niwaju ninu awọn alaisan ti o kere meji ninu awọn ẹya wọnyi:

• Lisch nodules.
• Brown to muna ti brown awọ ati ki o kan awọn iye ti iwọn.
• Specific kẹtalelogun ti egungun.
• Meji tabi diẹ ẹ sii neurofibromas.
• Hyperpigmentation ni armpit / koto itan agbegbe.
• Niwaju arun na ni sunmọ ebi.

Fun alaye diẹ iwadi ti tẹlẹ èèmọ dokita maa n yan ohun MRI, X-egungun ati CT sikanu. Eegun naa ni pataki lati ri ṣee ṣe lile ti awọn eniyan egungun ẹrọ.

Wiwa a keji Iru ti arun tumo si ohun audiogram. Yi pataki iwadi nipa eyi ti ifoju ni idibajẹ ti awọn alaisan ká igbọran.

Lai ti awọn iru ti ni arun wa ni niyanju lati gbogbo, lai sile, ti ki-ti a npe igbekale ti neurofibromatosis. O si tumo si nipa ara awọn wọpọ jiini igbeyewo, pẹlu prenatal. Awọn ti o kẹhin aṣayan - o jẹ awọn onínọmbà ti omira tabi ni hCG villi.

Nigbati ati ohun ti o yẹ wa ni a npe a dokita

Akọkọ ti gbogbo awọn ti o yẹ ki o wa woye wipe awọn itọju ti arun yi julọ igba lowo orisirisi awọn ojogbon. Neurologist wiwo odo alaisan pẹlu ewe, ati ki o nigbamii darapo nipa miiran onisegun. Bi tẹlẹ darukọ loke, awọn neurofibromatosis jẹ ẹya jogun arun ti o ni nkan ṣe pẹlu a iyipada ti awọn jiini. Nitorina, yori itọju Lọwọlọwọ nse onisegun ko le. Ni awọn nla ti sare-nṣàn ti ni arun nibẹ ni a nilo ni ise itoju ti o ba ti neurofibromas ti wa ni etiile lori awọn ti abẹnu ara ti. Neurosurgeons ni ejika, bi ofin, ti lodidi fun tumo nodules, eyi ti o ti wa ni tun kuro.

Ohun ti o yẹ le ṣe mu

Modern oogun ko le pese yori ọna ti itoju ti yi arun. Ti o ni idi onisegun ṣọ lati juwe symptomatic itọju ailera. O tumo si a gbigba ti awọn ẹgbẹ ti oloro ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") lati mu pada ijẹ sii lakọkọ ni ara ati atehinwa isẹgun ami ti arun bi neurofibromatosis.

Itọju ti wa ni ogun ti ati ki o nikan a dokita lori ohun olukuluku igba, mu iroyin sinu awọn kan pato manifestations ti arun. Ni awọn pade ti itọju ailera wa ni tun ya sinu iroyin awọn esi ti awọn jiini onínọmbà, awọn ipari ti Dọkita, Ophthalmology ati Onkoloji.

Ati igba beere tọ ise intervention. O ṣe pataki lati ṣe akiyesi wipe lati yọ gbogbo tumo ojula le wa ni lalailopinpin toje nitori awọn ga itankalẹ ti ilana. Ni awọn igba miiran, afikun ohun ti a beere ara grafts. Awọn ifilelẹ ti awọn itọkasi fun abẹ ni o wa awọn wọnyi: àìdá irora ni tókàn agbegbe, pitting apa, malignancy, idalọwọduro ti pataki ara ti. Ni ikunra abẹ lati wa ni yàn jẹ lalailopinpin toje, bi jẹ diẹ seese lati aggravate neurofibromatosis. awọn eniyan àbínibí Itoju itẹwẹgba.

Loni a mọ kan ti o tobi nọmba ti awọn igba ti yi arun, eyi ti o waye bi kan abajade ti miiran arun. Ti o ni idi ti o jẹ bẹ pataki ko lati lọ kuro kan isoro lairi.

ṣee ṣe ilolu

Bi tẹlẹ woye loke, ko yẹ ki o wa ni osi lairi ọmọ neurofibromatosis. Itọju yẹ ki o wa akoko ati oṣiṣẹ. Tabi ki, a gan ga iṣeeṣe ti pataki isoro nyo awọn ọgbọn ati ti ara ilera ti awọn ọmọ alaisan, rẹ didara ti aye. Amoye da awọn wọnyi ti ṣee ṣe ilolu:

• Haipatensonu.
• Imulojiji (woye ni 40% ti igba ni awọn ọmọde pẹlu kan akọkọ Iru ti aisan).
• Deafness.
• Oro ségesège.
• Ìdí.
• Motiyo iran.
• Leti ibalopo idagbasoke.

Neurofibromatosis ninu awọn ọmọde, awọn àpẹẹrẹ ti eyi ti a ti salaye loke, o nilo a dandan yẹ egbogi abojuto, idena ti ilolu. rẹ dokita le so isodi igbese ti o ba wulo.

Isonu ti gbo ni neurofibromatosis keji iru ti wa ni ka lati wa ni itọkasi fun eto pataki kan igbọran afisinu. Awọn ẹrọ continuously ndari iwe ifihan agbara si awọn ọpọlọ gba awọn ọmọ lati woye ohun ati awọn da oro.

idena

Laanu, onisegun ko le Lọwọlọwọ pese munadoko idena ti ni arun na. Awọn ohun ti o wa wipe nipari awọn oniwe-okunfa ti ko ti iwadi. Amoye nikan so lati nigbagbogbo bojuto awọn ilera ti awọn ọmọ, nigbagbogbo mu u lati egbogi idanwo.

Nigba ti o yẹ ki o gbigbọn neurofibromatosis

Ninu awọn ọmọde, aisan akọkọ han ni awọn fọọmu ti ina brown to muna lori ara. Ti o ba ti ọmọ rẹ ba ni awọn wọnyi àpẹẹrẹ, o jẹ pataki lati kan si alagbawo pẹlu kan pataki lati ṣe akoso jade yi okunfa o.

Ti o ba ti neurofibromatosis ti tẹlẹ a ti timo, o gbọdọ nigbagbogbo bojuto awọn majemu ti awọn kekere alaisan, tumo Ibiyi. Nigba ti awọn ti o kẹhin ilosoke ti wa ni tun niyanju lati beere fun oṣiṣẹ iranlọwọ.

Awọn ohun pataki ni yi, nwon - lati ri arun bi tete bi o ti ṣee. Ni ibamu si statistiki, nipa 60% ti awọn ọmọde pẹlu yi okunfa ni jo ìwọnba ami ti arun. Jubẹlọ, ọpọlọpọ awọn ko nilo pataki itoju.

Bayi, o di ko o pe niwaju ti igba ma ko ni le bẹru ti iru arun bi neurofibromatosis ninu awọn ọmọde. Photos ti odo alaisan ti kedere afihan wipe yi Ẹkọ aisan ara le gbe. Dajudaju, awọn ọmọde pẹlu diẹ àìdá iwa ti arun wa ni igba ilolu dide. Sibẹsibẹ, pẹlu awọn ibakan iranlọwọ ati awọn support ti won le ja gidigidi productive, ati ki o ṣe pataki julọ, a dun aye.