Cornelia de Lange dídùn: Fọto, okunfa, àpẹẹrẹ, okunfa, piroginosis, aye expectancy, itoju

Ọpọlọpọ awọn ile-iwe isedale eko ranti wipe jiini alaye ti wa ni zqwq lati awọn baba si awọn iya ti ọmọ wọn, jẹ ninu awọn eniyan ara eniyan oriširiši 23 orisii jiini. O ni nipa 28.000 Jiini, kọọkan ti eyi ti yoo kan pataki ipa ninu awọn Ibiyi ti awọn eniyan ara. Mutational ayipada nikan ni ọkan ti wọn le mu Cornelia de Lange dídùn, a gan unpleasant, ati ni ọpọlọpọ igba ati ki o oyimbo kan pataki arun, igba yori si iku. Ọpọlọpọ awọn onkọwe jiyan wipe awon na lati yi dídùn ni ko ni anfani. Ṣugbọn se ko despair, nitori igbalode aisan ati oògùn lati ṣẹda gidi ìyanu.

The Etymology ti awọn orukọ

Cornelia de Lange dídùn a npè ni lẹhin rẹ lati se apejuwe ninu awọn apejuwe awọn pediatrician ti a npe ni Cornelia de Lange, ninu awọn 30s ti awọn ifoya ti o gbé ati ki o sise ninu awọn Netherlands. O ni ninu rẹ asa woye 5 iru awọn igba miran, awọn ti o kẹhin akoko kan meji omobirin ti o wà ko ebi. Ni 1933, Korneliu si mu kan alaye apejuwe ati awọn ipari ti rẹ akiyesi. Sugbon Elo sẹyìn (ni 1916) ti o jẹ kanna arun ayẹwo ati ki o se apejuwe ninu awọn apejuwe awọn German ologun W. Brahman, ki nwọn igba lo awọn orukọ ti Brahman dídùn - Lange. Ni afikun, awọn wọpọ orukọ ti awọn dídùn of Amsterdam, bi awọn ilu ti o ti gbasilẹ kan meta ọmọ, ti o ni won ri yi Ẹkọ aisan ara. Gbogbo awọn mẹta awọn orukọ - ni o wa ọkan ati awọn kanna arun. O ti wa ni ri lori gbogbo continent, awon eniyan ti gbogbo meya ati eya awọn ẹgbẹ, pẹlu iru igbohunsafẹfẹ ninu mejeji ọmọdekunrin, ati ọmọdebinrin bakanna. Fun fere a ọgọrun ọdun niwon igba akọkọ apejuwe, a iwadi ni apejuwe awọn 400 igba ti yi arun.

Asemase scalp ati ara

Cornelia de Lange dídùn le wa ni fura si lati akọkọ iṣẹju ti aye omo. Jc aisan:

1. Low ibi àdánù (to 2/3 ti deede).

2. asemase ti awọn timole:

- microcephaly (timole to 10% kere ju deede (98% ti alaisan);

- brachycephaly (ilosoke ninu awọn ifa apa miran (iwọn) ti timole ojulumo si awọn oniwe-ni gigun mefa);

- idinku ti ọpọlọ ti awọn ori.

Die e sii ju idaji ninu awọn ọmọ woye pọ pilosity pada, ki o si ma gbogbo ara. Awọn awọ ara ti ọmọ-ọwọ ni to 2/3 cyanotic Àpẹẹrẹ pẹlu ti o dara viewable ohun èlò (marbling ti awọn ara), sugbon yi aisan ni ko lominu ni ninu awọn okunfa ti arun yi.

oju asemase

Abawọn lori oju ti awọn ọmọ ikoko ni o wa julọ larinrin àwárí mu lati ṣe iwadii Cornelia de Lange Saa. Photo omo loke kedere fihan yi. A iyapa lati gba tito ni o wa:

- daradara telẹ bi kale oju, converging lori kan Afara (99% ti awọn igba miran);

- lẹwa, gun lashes, igba recurved (99%);

- kekere imu, eyi ti imu protrude siwaju (88%);

- ọrọ ati ki sunken ti imu Afara (88%);

- a ẹnu pẹlu sile igun (94%);

- unconventionally tobi ijinna laarin awọn imu ati ete;

- kekere-ṣeto etí;

- hypoplasia (hypoplasia) ti isalẹ agbọn (84%);

- ju kekere ti wa ni be lori iwaju ati / tabi nape ti awọn aala ti irun (94%).

Awọn loke iyapa lori awọn ọmọ ikoko oju ki o le lọ gbogbo tabi le nikan kan diẹ.

Asemase ti awọn ara ti

Hypoplasia (underdevelopment), ati pathological disturbances ni Ibiyi ti awọn ara ti wa ni o tobi ewu to awọn aye ti awọn ọmọ ti o ti a ti mọ Cornelia de Lange dídùn. Okunfa pẹlu MRI, X-ray, olutirasandi, rhinoscopy, cytogenetic onínọmbà ati awọn miiran igbalode imuposi.

Ni yi arun le ti wa ni šakiyesi:

- choanal atresia, tabi diẹ nìkan, idaduro ti awọn ti imu iho (yi Ẹkọ aisan ara ti wa ni Egba ko sopọ pẹlu awọn de Lange dídùn ati irọrun ayẹwo nipa bi awọn ọmọ ti wa ni ìrora tabi nipa ọna ti awọn ibere);

- abawọn ninu awọn be ti okan (iṣan malformations, falifu, baffles);

- ikun arun (cecum movable, diẹ ninu awọn miran);

- abawọn ti awọn urogenital eto (to 50% ti alaisan);

- cysts lori awọn kidinrin, hydronephrosis;

- Ẹkọ aisan ara ni ọpọlọ àsopọ (disipilasia convolutions, aplasia ti awọn koposi callosum ati awọn miran);

- ju giga tabi bàta palate;

- cryptorchidism.

Lẹẹkansi, ko dandan lati ni a aisan ọmọ lọ gbogbo awọn ti awọn loke abawọn ti awọn ara ti.

Asemase ti awọn egungun eto

Neonates le jẹ ọwọ abawọn, ẹhin, thorax, eyi ti o ti wa ni tun ayẹwo pẹlu Cornelia de Lange Saa (awọn fọto ti awọn eniyan pẹlu arun ti wa ni gbekalẹ ninu awọn article).

Diẹ ninu awọn abawọn o wa han lẹsẹkẹsẹ. Wọn ti wa ni:

- awọn isansa ti ọkan tabi diẹ ẹ sii ika;

- dapo ika (maa n ri lori ese);

- dibajẹ ẹhin ati / tabi awọn àyà.

Pẹlu awọn ọmọ dagba soke di oyimbo significant wọnyi iyapa:

- idagba retardation (ni awọn igba miiran, dwarfism);

- hypoplasia, ọwọ ti kikuru;

- kekere ọwọ ati ẹsẹ;

- ju kukuru ọrun;

- idinwo awon agbara ti igbonwo tẹ, unbend (contracture).

Neurological kẹtalelogun ati arun ti awọn ori ara

Ni anu, nibẹ ni o wa ọpọlọpọ awọn miiran isoro ni awọn ọmọde ti o ti wa ni ayẹwo pẹlu "Cornelia de Lange dídùn." Àpẹẹrẹ ni nkan ṣe pẹlu nipa iṣan majemu ti awọn ọmọ, ki o le jẹ:

- finnifinni muyan listlessly, igba pọ;

- kekere arinbo ati ti ara aṣayan iṣẹ-ṣiṣe;

- isan hypotonia (isan ohun orin ti wa ni lo sile, nibẹ ni ko si agbara ninu awọn ọwọ ati ẹsẹ);

- awọn igbakọọkan iṣẹlẹ ti imulojiji.

Awọn ọmọde pẹlu awọn dídùn de Lange ni awọn išoro pẹlu igbọran, oju ati oro. Ọpọlọpọ awọn ti wọn sọrọ kekere tabi ko si wipe ni eyikeyi ori. Obi akiyesi pe julọ ti awọn ọmọ wẹwẹ han won ìfẹ kọju. Iran ti won wa ni iru isoro:

- strabismus;

- myopia;

- astigmatism;

- atrophy ti awọn opitiki nafu.

ọgbọn idagbasoke

Cornelia de Lange dídùn ni afikun si gbogbo awọn miiran ilera ilolu nfa opolo retardation, eyi ti o ti se ni fere gbogbo aisan ọmọ, ati ni 80% ti awọn igba miran ti wa ni ayẹwo imbecility tabi debility. Sibẹsibẹ, nibẹ ni o wa awọn ọmọ wẹwẹ pẹlu de Lange Saa ti o lọ deede preschools ati awọn ile. O da lori eyi ti ninu awọn meji ti iwa ni arun ayẹwo. Ni igba akọkọ ti ni a npe ni Ayebaye, ninu eyi ti nibẹ ni o wa ọpọlọpọ awọn iyatọ ninu Ibiyi ati awọn isẹ ti awọn ti abẹnu ara ti, ita kẹtalelogun ati oyè opolo retardation. Awọn keji fọọmu ti wa ni Conventionally ti a npe ni lubricated. Nigba ti o woye awọn ita kẹtalelogun, nibẹ ni o wa diẹ ninu awọn iṣoro pẹlu ara, ṣugbọn awọn ọgbọn idagbasoke ti a aala idaduro.

Bi awọn obi jabo awọn ọmọde pẹlu awọn dídùn de Lange ni eyikeyi ọjọ ori, ko ba beere fun awọn igbonse, igba prone to híhún fẹ lati ṣe kan orisirisi ti dani ni ilera ọmọ igbesẹ: nigbagbogbo fà awọn iwe, ni u, pa ohun gbogbo ti o ṣubu sinu ọwọ wọn, gbogbo awọn akoko lati gbe ni kan Circle . Iru išë wa ni ọmọ bi wọn tunu.

Awọn okunfa ti arun

O si mu fere a ọgọrun ọdun lati akoko nigbati ti o ti akọkọ ṣàpèjúwe nipasẹ Cornelia de Lange dídùn. Awọn okunfa ti arun nigba ti akoko ti a ri jade. Wọnyi ni o wa awọn iyipada ninu awọn Jiini. Awọn ti nọmba ti igba ti o ti gbasilẹ ni awọn iyipada ninu awọn akaşu-5, diẹ gbọgán ni NIPBL pupọ, eyi ti o ti wa ni be ni li ejika rẹ, "p." A kekere ogorun ti awọn dídùn de Lange gba silẹ ti ni awọn eniyan pẹlu a iyipada ti jiini 1A amuaradagba (ti a npe ni SMC1A pupọ), ati ọkan irú ti wa ni ti samisi pẹlu a iyipada ninu akaşu-ọlọjẹ ti a npe ni pupọ SMC3. Sibẹsibẹ, awọn okunfa ti awọn wọnyi pupọ awọn iyipada wa si tun ni awọn ipele ti imo ati awọn idawọle.

O ti gbà wipe ti won le fa àkóràn ni oyun, paapa nigba akọkọ trimester, diẹ ninu awọn oògùn, to ti ni ilọsiwaju ori awọn ọmọ baba tabi si jẹki ori lori 35 years, bi daradara bi igbeyawo laarin ebi.

Ṣugbọn kò si ti awọn wọnyi idi ni ko awọn, ati 100% fa jiini ayipada.

Miran ti ilewq ti wa ni sise jade wipe Cornelia de Lange dídùn wa ni jogun, ṣugbọn diẹ ẹ sii ju idaji ninu awọn alaisan iwadi yi arun han sporadically, fun igba akọkọ ninu awọn ije.

Cornelia de Lange Syndrome ma

O ti gbà wipe yi arun jẹ gidigidi toje. Aṣọ data, awọn igbohunsafẹfẹ pẹlu eyi ti o ba waye, ko si. Diẹ ninu awọn orisun beere pe aisan ọmọ ti 10 000 ifiwe bíbí, awọn miran wipe ọkan fun 100 000, ati awọn miran wa ni a npe o yatọ si awọn nọmba ni yi ibiti o. Ti o ba ro nipa o, o ni ko ki kekere. Ni ibamu si statistiki gbogbo ọjọ lori ilẹ aiye wa ni a bi nipa 370 ẹgbẹrun owo sile. Ti o ni, ti o ba ti o ba ya ani awọn ni asuwon ti isiro, ni gbogbo ọjọ ti a bi nipa 4 eniyan ti o ti wa ni ayẹwo Cornelia de Lange Saa.

Bawo ni ọpọlọpọ iru eniyan n gbe, o da lori ọpọlọpọ awọn okunfa, ti eyi ti o wa ni ìyí ti abẹnu eto ara kẹtalelogun, wọn ti akoko erin ati didara ti jigbe medical ipa. Ti o ba ti ọmọ rẹ ba ni a Ẹkọ aisan ara ti ara ti ibamu pẹlu aye, o ti wa ni ku ni akọkọ osu lẹhin ibi. Ti o ba ti kẹtalelogun ti awọn ara ti o wa ni kekere tabi ọmọ ni akoko ti a se abẹ, akoko ti aye le wa ni oyimbo gun. Compounding p nipa o daju wipe awọn ara ti awọn alaisan pẹlu de Lange dídùn ni ko ni anfani lati pese lagbara resistance si arun mora, e.g. gbogun ti, ati ki o le ija wọn.

itọju

Ọpọlọpọ awọn onkọwe ati awọn orisun beere pe o wa ni ko si ona lati ni arowoto a ọmọ ti o ti wa ayẹwo Cornelia de Lange dídùn. Itọju wa ni dinku si ise ilana (ti o ba nibẹ ni o wa awọn itọkasi), mu vitamin, nootropics (ipa lori ọpọlọ iṣẹ), sitẹriọdu amúṣantóbi ti, dani sedation. Sugbon, ni akoko wa ti adajọ ọna ti le jẹ ti o ba ti ko patapata bori awọn aisan, ti o significantly din awọn oniwe-manifestation. O nilo igbagbo ninu aseyori, superhuman sũru ati owo, nitori awọn itọju jẹ gbowolori. Nibi ni o wa awọn olubasọrọ ti ile iwosan ati awọn ile-iṣẹ ti o ti wa ni ya lati ran:

1. Kiev. Ijinle ati Methodological Center "Truth", be ni ita Williams, ile nọmba 4. Foonu: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Nibi wa ni ṣiṣẹ lori kan ọna Ulyany Luschik, nibẹ ni o wa kan pupo ti rere esi.

2. Moscow, Solntsevo. Ijinle ati wulo Center be lori ita ti Pilots, ile nọmba 38. Foonu: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Nibẹ ni o wa ọpọlọpọ awọn agbeyewo ti awọn ọmọ pẹlu awọn dídùn de Lange lẹhin itọju ni yi aarin di Elo dara.

3. Israeli. Center biocorrection wọn. Vasilyeva (itoju owo lati 10 ẹgbẹrun ni. E.). Foonu: 972-352-333-89.

Ni awọn ọmọde pẹlu kan okunfa ti "Cornelia de Lange Saa" aye expectancy ni ibebe ti o gbẹkẹle lori awọn selfless itoju ti won abinibi awon eniyan, nitori lati olukoni pẹlu iru awọn alaisan nilo fere gbogbo iseju. Gan igba waye rere esi ti awọn itọju ti wa ni dinku tabi dinku si odo, ti o ba da itọju, tabi nìkan nitori nibẹ ni a ifasẹyin.

Esi lati obi, esi rere ninu awọn itọju ti awọn ọmọ wọn pese kinesitherapy, pataki ti isodi eto ti odo pẹlu Agia ni Dolphinarium, bioritmokorrektsiya, aromatherapy, music kilasi, ina ailera.

idena

O ti wa ni soro lati soro nipa awọn gbèndéke igbese ti awọn arun, awọn okunfa ti eyi ti o wa aimọ. Fi fun awọn mulẹ okunfa ti o le fa awọn iyipada ninu awọn jiini ipele, o le jẹ ṣiṣe:

- lati se awọn ero ọmọ ẹjẹ ebi;

- wa ni wary ti pẹ abiyamọ ati Baba;

- nigba oyun, paapa nigba akọkọ osu, lati ya gbogbo igbese lati yago fun gbogun ti àkóràn, ati ninu awọn iṣẹlẹ ti aisan lati ya gbígba nikan lẹhin consulting rẹ dokita.

Lori ilana ti iwadi ti awọn alaisan pẹlu awọn dídùn of Cornelia de Lange onisegun ṣọ lati gbagbo pe ni kanna ebi le ti wa ni tun-bí a aisan ọmọ ni 2% ti awọn igba miran, ati ninu awon idile ibi ti awọn baba tabi iya, nibẹ ni o wa awọn àpẹẹrẹ ti awọn dídùn de Lange, a aisan ọmọ le ti wa ni bi ni 25% ti awọn igba miran. Nitorina, gbogbo obirin ni o wa ni ewu yẹ ki o gba ni-ijinle prenatal okunfa, ni pato lati ṣayẹwo fun awọn omi PAPP amuaradagba. Ba ti ko, nibẹ ni a gidigidi ga iṣeeṣe ti nini a omo pẹlu Cornelia de Lange dídùn.